Un ragazzo affetto da distrofia muscolare di Duchenne
Analizzare lo studio delle principali forme di distrofia muscolare ad esordio nell’infanzia, per sottolinearne i segni clinici precoci, al fine di arrivare a una diagnosi e a un trattamento tempestivo: è questo l’obiettivo dell’incontro intitolato Aggiornamento sulle distrofie muscolari infantili, in programma per sabato 18 novembre, presso l’Ospedale Bellaria di Bologna (ore 9-18), a cura dell’Istituto di Scienze Neurologiche e dell’Università del capoluogo emiliano, con il patrocinio della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare).
«Tante volte – spiegano i promotori della giornata – nel neonato e nel bambino i primi sintomi di queste malattie, trattandosi di forme diverse, ma al contempo rare, vengono sottovalutati. L’invio allo specialista e quindi la diagnosi possono venire così ritardati. In un’epoca in cui le conoscenze scientifiche e gli strumenti diagnostici sono migliorati, è doveroso giungere il più presto possibile a una diagnosi, perché le attuali possibilità terapeutiche, sia di assistenza multidisciplinare che di prevenzione delle prevedibili complicanze, ma anche farmacologiche mirate, sono molteplici e possono incidere realmente sulla storia naturale della malattia. Il tutto da integrare in un counselling genetico di supporto a una pianificazione familiare consapevole».
Attraverso dunque gli interventi di alcuni autorevoli relatori e il racconto di casi clinici condivisi tra ospedale e territorio, il convegno cercherà di trasmettere e condividere informazioni da trattenere nella pratica clinica quotidiana, soffermandosi via via sulle distrofie muscolari, ma in particolare sulle caratteristiche delle forme infantili, da quella di Duchenne, a quelle dei cingoli, dalle distrofie muscolari congenite alla malattia di Steinert congenita, senza dimenticare il progetto riabilitativo per queste patologie.
Da segnalare infine che a comporre il Comitato Scientifico organizzativo saranno Antonella Pini, Antonella Cersosimo e Rocco Liguori. (S.B.)
A questo link è disponibile il programma completo dell’incontro di Bologna. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Segreteria Organizzativa (Angela Rizzi), angelarizzi@evosrl.eu.
