Una giovane madre insieme al figlio con sindrome di Dravet
Grave forma di epilessia farmacoresistente, rara e complessa, che insorge nel primo anno di vita di bambini che sino a quel momento non avevano manifestato alcun segno patologico e che si associa poi a diversi altri disturbi (se ne legga ampiamente nel box in calce), la sindrome di Dravet sarà al centro del seminario in rete intitolato Lo sviluppo neurocognitivo e la riabilitazione nella sindrome di Dravet, promosso per il pomeriggio di mercoledì, 29 settembre (ore 17.30-19) dall’Associazione Gruppo Famiglie Dravet.
Aperto da Simona Borroni, presidente dell’Associazione organizzatrice, l’incontro prevede la partecipazione di Domenica Battaglia, responsabile dell’Unità Operativa Semplice Diagnosi e Cure delle Epilessie Farmacoresistenti, presso la Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma (Lo sviluppo neurocognitivo nei bambini con sindrome di Dravet); Daniela Chieffo, responsabile dell’Unità Operativa Semplice di Psicologia Clinica presso la medesima Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS di Roma (La riabilitazione nella sindrome di Dravet); Gina Mazzoni Caciolli, logopedista in libera professione presso l’équipe multiprofessionale di Aretè a Viareggio (Lucca) (La Comunicazione Aumentativa e Alternativa). (S.B.)
L’iscrizione al webinar è gratuita (a questo link). Per ogni ulteriore informazione: gruppofamiglie@sindromedidravet.org.
La sindrome di Dravet
Si tratta di una malattia rara che colpisce neonati sani nel loro primo anno di vita e che comporta una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi, quali problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali.
Circa il 17% dei pazienti non raggiunge l’età adulta a causa di incidenti o diverse complicazioni.
La sindrome colpisce una su 22.000 persone e la causa di essa è una mutazione genetica la quale, nella maggior parte dei casi, è de novo, cioè non ereditata dai genitori.
Il primo sintomo sono le gravi crisi epilettiche che esordiscono in età infantile, poi le persone con Dravet continuano a soffrire di epilessia per tutta la loro esistenza. In alcuni casi, inoltre, le crisi provocano un grave rischio per la vita, dato che possono determinare uno stato di male epilettico (crisi che si ripetono senza recupero o crisi prolungata, oltre i 30 minuti).
E ancora, le persone con Dravet possono essere colpite dalla morte improvvisa e inaspettata in epilessia (SUDEP), rischio, questo, che insieme alle altre problematiche di cui si è detto, ha un enorme impatto sulle famiglie che convivono quotidianamente con la malattia.
A quarant’anni dalla descrizione della sindrome, non esiste ancora una cura risolutiva, cosicché le persone assumono combinazioni di diversi farmaci antiepilettici al fine di contenere l’epilessia, che tuttavia resta farmacoresistente.
Mancano infine sul territorio specifici percorsi diagnostico-terapeutici e riabilitativi, così come adeguati percorsi che possano gestire la transizione dall’età pediatrica all’età adulta.
