«Le malattie non diagnosticate – spiegano dal Comitato IMI (I Malati Invisibili) – sono quelle condizioni mediche che sfuggono alla diagnosi e possono includere sia le patologie con una presentazione clinica atipica di una malattia rara diagnosticabile, sia quelle in cui non è disponibile un test per la diagnosi, in quanto la malattia stessa non è ancora stata descritta o la causa non è stata identificata. Ottenere una diagnosi può essere un percorso lungo e difficile, che può durare molti anni, se non tutta la vita e un ritardo nella diagnosi può posticipare l’inizio di cure specifiche, con conseguenze irreversibili, a volte potenzialmente mortali».
Costituito tre anni fa, il Comitato IMI si occupa appunto dei malati senza diagnosi e delle persone adulte affette da patologie senza nome, sia genetiche che di altra natura. Il costante lavoro di sensibilizzazione svolto in questi anni, che ha visto impegnata in prima persona la presidente Deborah Capanna, ha coinciso ora con la concreta realizzazione di un importante progetto, volto a fornire risposte adeguate alla complessità dei bisogni di salute dei tanti e spesso invisibili malati orfani di diagnosi.
Si tratta del primo Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi della Regione Liguria, che aumenterà certamente le possibilità di ricevere una diagnosi accurata, assicurando allo stesso tempo che, durante l’attesa della diagnosi, il paziente riceva le migliori cure possibili e il necessario supporto sociale. Il tutto con diretto riferimento al Programma NIH-Undiagnosed Diseases Program, lanciato nel 2008 dai più prestigiosi organismi statunitensi impegnati nel settore, per riuscire appunto a fornire la diagnosi e il trattamento più adeguato ai pazienti con condizioni mediche sconosciute; che negli anni successivi ha visto sorgere analoghe iniziative in diversi altri Paesi.
Al nuovo Centro ligure, sarà ora dedicato un ciclo formativo, promosso anch’esso dal Comitato IMI, in collaborazione con l’IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino di Genova, e diretto da Domenico Coviello, responsabile del Laboratorio di Genetica Umana degli Ospedali Galliera di Genova, che prenderà il via domani, giovedì 27 aprile, presso il CISEF (Centro Internazionale di Studi e Formazione)-Gaslini, «perché è importante sensibilizzare e istruire il personale sanitario alle malattie rare e a quelle non diagnosticabili, per migliorare la situazione dei pazienti nella loro lunga e complicata odissea».
Nella prima giornata di domani – per la quale rimandiamo i Lettori al link del programma completo – verranno presentate le principali iniziative internazionali in corso e il progetto che ha portato alla costituzione del nuovo Centro Clinico. Seguiranno altri cinque incontri, a cadenza quindicinale, con un gruppo interattivo multidisciplinare e un gruppo di medici di base, soffermandosi anche sulla discussione di casi clinici e sulle applicazioni dei dati alla cartella informatizzata. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: imalatiinvisibili@gmail.com.
