Roberta, bimba di 3 anni con Malattia Rara (immagine realizzata da Aldo Soligno, per il progetto intitolato “Rare Lives – Il significato di vivere una vita rara”, voluto da UNIAMO-FIMR per l’VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare)
Più della metà di tutti i bambini che si sottopongono a un test genetico in Europa non avrà mai una diagnosi confermata, per condizioni che spesso sono complesse, gravi e potenzialmente letali. I bambini con sindromi senza nome sono impossibili da seguire, perché i Sistemi Sanitari Nazionali non gestiscono un registro delle persone senza diagnosi: ciò significa che i malati incontrano molte difficoltà ad accedere all’assistenza sanitaria e ad un supporto adeguato. In termini numerici si parla di oltre 65.000 bambini che nascono ogni anno in Europa con una condizione genetica così rara che spesso è impossibile da diagnosticare.
È a loro e alle loro famiglie che si rivolgerà SWAN Europe, ove Swan significa “cigno” (che è nel logo dell’organizzazione), ma che in realtà è l’acronimo di Syndromes Without A Name (“Sindromi senza nome”), ovvero la neonata Federazione continentale guidata dall’inglese SWAN UK, che riunisce Associazioni italiane, francesi, spagnole e olandesi, insieme a Eurordis, la Federazione Europea dei Malati Rari.
Il nostro Paese è rappresentato dalla Fondazione Hopen, creata da Federico Maspes e da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare).
Tutte le organizzazioni che compongono SWAN Europe sostengono le Raccomandazioni internazionali congiunte per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti con malattie rare non diagnosticate, linee guida pubblicate nell’ottobre dello scorso anno 2016 dalle Associazioni dei pazienti in Europa, Nordamerica, Australia e Giappone.
«In Italia – spiega Federico Maspes – un milione di ragazzi sotto i 16 anni non hanno una diagnosi certa per la propria malattia, o stanno cercando di ottenerla da anni e il 40% di loro (400.000) non la troveranno. I dati in tal senso dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma sono letteralmente spaventosi. Il sequenziamento di nuova generazione è uno strumento potentissimo, ma in più della metà dei casi non è sufficiente per identificare patologie ultrarare, o nella migliore delle ipotesi permette di individuare mutazioni che magari, nel mondo, vengono condivise da pochissimi pazienti. Così i pazienti restano senza alcun tipo di tutela e senza la possibilità di accedere al supporto dei sistemi sanitari».
Come riferisce dunque l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), la nuova Federazione si pone «tre obiettivi fondamentali per contrastare questa condizione: il primo, più pratico, è quello di sostenere le famiglie, raccogliere informazioni, condividere esperienze e buone pratiche e dare visibilità alle Associazioni che ne fanno parte, anche tramite il sito internet che presto verrà messo online. Il secondo è aumentare la consapevolezza dei professionisti sanitari, stabilire linee guida e procedure condivise, sostenere la ricerca e magari promuovere ambulatori specifici per i pazienti senza una diagnosi, come quello diretto da Andrea Bartuli presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che è nato nell’ottobre dello scorso anno ed è al momento l’unico di questo tipo in Italia. Il terzo obiettivo, infine, quello fondamentale, sarà coinvolgere le Istituzioni, perché alle persone non diagnosticate dev’essere data un’identità, un riconoscimento.
«Si tratta principalmente – sottolinea ancora Maspes – di bambini che sono stati valutati con test di ogni tipo (metabolici, neurologici, gastroenterologici) e che alla fine di questo lungo percorso sono costretti ad accettare la condizione di non diagnosi. Non possono essere abbandonati in un limbo». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@osservatoriomalattierare.it (Paola Perrotta).
