Un ragazzo affetto da una malattia mitocondriale
Pur essendo considerate come patologie rare, le malattie mitocondriali sono tra le patologie genetiche più diffuse nell’uomo: si stima infatti che in Europa ne sia affetta una persona su 5.000; nonostante ciò, però, solo la metà dei pazienti ha una diagnosi genetica e non esiste ancora una cura risolutiva.
«In questi anni – sottolinea Marco Marmotta, presidente dell’Associazione Mitocon (Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali) – è stato fatto molto: il progresso medico ha accorciato sensibilmente il processo diagnostico, ma rimangono ancora molte criticità, tra cui l’essere lontani dalla scoperta di una cura. Vivere con una malattia mitocondriale è devastante, non solo per l’impatto che ha sull’organismo, ma anche per le difficoltà che spesso si incontrano per far capire la propria condizione al resto della società, a partire a volte dai parenti e dagli amici più cari. Ecco perché la nostra Associazione lavora ogni giorno affinché si possa creare consapevolezza nell’opinione pubblica e progredire nella ricerca».
Quella in corso, fino a sabato 25 settembre, è la Settimana Mondiale delle Malattie Mitocondriali (World Mitochondrial Disease Week), nell’àmbito della quale si è già avuta, il 19 settembre, la LHON Awareness Day, Giornata Internazionale della Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber e che precede di qualche settimana la Mitochondrial Diseases Conference 2021, conferenza annuale internazionale, che avrà luogo, in modalità online, il 15 e 16 ottobre prossimi.
Giunto alla sua undicesima edizione, quest’ultimo appuntamento rappresenterà ancora una volta un’occasione unica di confronto tra medici, ricercatori e associazioni di pazienti nel mondo, per discutere sullo stato di avanzamento della ricerca e sui nuovi scenari nel campo della diagnostica e delle cure. Il programma dell’evento è stato redatto in collaborazione con il Comitato Scientifico di Mitocon, con l’intento di ispirare l’integrazione della tecnologia e dell’innovazione nella pratica medica.
Per quanto riguarda le iniziative di questa settimana, esse culmineranno nella serata del 25 settembre, quando una scia luminosa di colore verde illuminerà i monumenti e i siti delle tante città aderenti in tutto il mondo, per dare appunto visibilità a queste patologie e voce alle famiglie che ne sono colpite, al motto di Light Up for Mito (letteralmente “Accenditi per le malattie mitocondriali”).
Nel nostro Paese anche la Marina Militare aderirà all’iniziativa, illuminando di verde i propri edifici e unità navali, quale segno di supporto alla ricerca per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali.
Già dal 2007 Mitocon è l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari, facendo da raccordo tra loro, la comunità scientifica e le istituzioni. L’obiettivo principale è segnatamente quello di migliorare la qualità della vita di bambini, bambine e adulti affetti da malattie mitocondriali, nonché delle loro famiglie, rendendo concreta la speranza di poter trovare un giorno delle cure definitive.
Nel 2009, con il supporto di Telethon, Mitocon ha creato il primo Registro dei Pazienti Mitocondriali, al fine di raccogliere informazioni e dati indispensabili per il progredire nello studio di queste malattie. Dal 2017, inoltre, l’Associazione – il cui Comitato Scientifico si compone di sedici tra i massimi esperti internazionali del settore – ha istituito un bando per selezionare progetti di ricerca. Essa, infine, è tra i membri fondatori dell’IMP (International Mito Patients), rete internazionale nata nel 2012, che oggi riunisce 16 associazioni in 11 Paesi e 3 continenti, coinvolgendo oltre 8.000 pazienti e familiari in Italia e nel mondo. (S.B.)
A questo link è disponibile un ampio testo di approfondimento sulle malattie mitocondriali e su Mitocon, insieme alla testimonianza diretta di alcune persone che convivono con queste patologie. Per ogni ulteriore informazione: Anita Fiaschetti (anitafiaschetti@gmail.com).
