Lo screening neonatale è un semplice esame non invasivo, che si svolge tramite un piccolo prelievo di sangue dai piedini del neonato. Esso consente di diagnosticare con assoluta precocità numerose Malattie Rare, ma trattabili, se non addirittura curabili
«Grazie alla Legge 167/16 [“Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, N.d.R.] l’Italia si era posta all’avanguardia in Europa per le politiche di screening neonatale. Poi, però, si è arenata sugli aggiornamenti: in oltre cinque anni, infatti, non vi è stato alcun adeguamento nella lista delle patologie e anche gli ultimi termini fissati dal Ministero della Salute, con il Decreto istitutivo del Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso, sono scaduti. Il Gruppo stesso, infatti, in attesa di finire le valutazioni su altre malattie, aveva dato intanto il via libera all’inserimento della SMA (atrofia muscolare spinale), ma sono passati otto mesi e non c’è stato alcun Decreto di aggiornamento»: come viene riferito dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), si è soprattutto parlato di questo durante l’incontro online Screening neonatale esteso. 2016-2021, 5 anni di progressi. Prospettive e sfide per il futuro, organizzato dallo stesso OMAR (se ne legga anche la nostra presentazione).
«Ad oggi – aggiungono dall’Osservatorio – sono almeno sette le patologie che hanno già tutti i requisiti per essere inserite nell’elenco: oltre alla SMA, infatti, ci sono la sindrome adrenogenitale, la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), la Fabry, la Gaucher, la Pompe e le immunodeficienze congenite, come confermano sia gli specialisti che le esperienze sul campo, e come chiedono le varie Associazioni di riferimento, ma per sancire definitivamente l’ingresso di queste patologie nel panel nazionale serve appunto l’intervento delle Istituzioni e, nello specifico, un Decreto di aggiornamento del Ministro della Salute».
«Non ci sono più motivi per rimandare l’aggiornamento – dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR – e se vogliamo che il nostro Paese rimanga all’avanguardia in questo settore, occorre che l’aggiornamento delle norme segua a stretto giro il progresso scientifico: ogni ritardo, infatti, viene pagato a caro prezzo dai pazienti».
«È sempre più evidente – sottolinea dal canto suo Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’AISMME (Associazione Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie) – l’importanza di avere attivato in Italia lo screening per un numero così grande di patologie metaboliche, che ci rende un esempio per tutti gli altri Paesi europei, dove questo test non esiste oppure è solo per poche malattie. Basti pensare che nel 2020 sono stati identificati, grazie allo screening neonatale esteso, ben 426 neonati, uno ogni 1.250 nati, bambini cui è stato possibile assicurare precocemente terapie e diete che hanno cambiato radicalmente il decorso della patologia e la qualità della loro vita. E questo su un pannello di circa quaranta malattie. Ma ora si deve fare di più, perché sono molte altre le malattie che potrebbero essere candidate ad entrare ufficialmente nell’elenco. Bisogna quindi accelerare il processo di aggiornamento, per dare a sempre più bambini la possibilità di usufruire delle nuove conoscenze mediche e scientifiche ed evitare loro la disabilità o la morte».
«Prima dell’entrata in vigore della Legge 167/16 – ha ricordato durante l’incontro online Giancarlo La Marca, direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato al Meyer di Firenze e già Presidente della SIMMESN (Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening) – erano evidenti due velocità del sistema screening, con Regioni completamente scoperte e Regioni molto all’avanguardia anche a livello internazionale. Il primo obiettivo della Legge era quello di raggiungere l’uniformità di applicazione del programma su tutto il territorio, azzerando le disparità effettivamente presenti. Oggi possiamo dire con certezza che questa uniformità sia stata raggiunta. Un secondo obiettivo importante della Legge era poi la razionalizzazione dei costi di servizio per l’esecuzione dei test di screening, che prima venivano effettuati in oltre trenta laboratori che servivano venti regioni. Al 2021 questo numero si è ridotto del 50%: i laboratori di screening operativi, infatti, grazie ad accordi interregionali, sono diventati quindici. E abbiamo un numero congruente anche per i laboratori di conferma diagnostica biochimica e genetica. Ritengo a questo punto che debba essere effettuato un censimento analitico dei centri clinici di riferimento, per far sì che ogni famiglia sappia, una volta effettuata la diagnosi, chi e dove debba essere seguito il proprio figlio o figlia. Questo diventerà un problema ancora più cogente con l’introduzione nel panel di patologie non solo più tecnicamente metaboliche, e cito ad esempio i Centri di Immunologia per le SCID [immunodeficienza combinate gravi, N.d.R.]».
«E tuttavia – ha aggiunto La Marca – a mio parere la nota veramente ancora dolente è la mancanza di un finanziamento finalizzato per il programma di screening nazionale. È stato un grande successo di Sanità Pubblica inserire il percorso screening nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), ma anche il finanziamento associato al percorso Screening è incardinato nel sistema LEA e quindi “indistinto” e indistinguibile nella pratica quotidiana. In termini pratici non c’è stato nessun reale finanziamento economico al sistema screening regionale (se non nella fase di avviamento, grazie alle Leggi Finanziarie) e quindi a caduta sui laboratori di screening e di conferma, men che mai sul percorso clinico. Resta pertanto nella vita quotidiana spesso disattesa l’implementazione e/o l’aggiornamento tecnologico di molti laboratori, la strutturazione del personale tecnico e medico precario, l’assunzione di nuove figure professionali (laboratoristi, infermieri dedicati, medici, esperti in dietistica, psicologi, personale amministrativo), lasciata a carico delle singole aziende ospedaliere. Sono molto contento dei buoni risultati ottenuti finora, ma sono altresì convinto che l’ottenimento di una reale eccellenza e uniformità del programma, specie in previsione dell’estensione del panel, possa solamente passare da un finanziamento ad hoc». (S.B.)
A questo link è disponibile un’ampia scheda, curata dall’OMAR, sulle patologie che già dispongono dei requisiti utili per essere inserite nell’elenco dello screening neonatale esteso (SMA; malattie lisosomiali; immunodeficienze; sindrome adrenogenitale), insieme a quelle che sono vicine a trovarsi nella stessa condizione (alfa-mannosidosi; deficit di AADC; adrenoleucodistrofia; distrofia muscolare di Duchenne; leucodistrofia metacromatica).
Per ogni ulteriore informazione e approfondimento: Rossella Melchionna (melchionna@rarelab.eu).
