Sono malati, ma non possono dare un nome alla loro patologia. Fanno fatica a capire a quali centri di riferimento rivolgersi o a trovare altre persone con cui condividere la stessa esperienza, e anche a vedersi riconoscere dei diritti: sono le persone con una Malattia Rara non diagnosticata o non diagnosticabile, che secondo stime attendibili sono circa 100.000 nel nostro Paese.
A tutti loro domani, 30 aprile, è dedicata una Giornata Mondiale e per l’occasione, con l’obiettivo di dare voce alle loro esigenze e richieste, nonché a quelle dei medici e dei ricercatori che ogni giorno li affiancano nell’odissea diagnostica, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con la Fondazione HOPEN, hanno organizzato il convegno Malattie senza nome. I fantasmi delle Malattie Rare.
«È un po’ come cercare di risolvere i “cold case” delle Malattie Rare – ha dichiarato durante l’incontro Andrea Bartuli, responsabile dell’Unità Operativa Complessa Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù –, ma grazie alle scienze omiche* ci riusciamo in quasi il 70% dei casi».
«La diagnosi potrebbe non arrivare mai – ha sottolineato dal canto suo Federico Maspes della Fondazione HOPEN -, ma intanto ci serve un codice che ci renda riconoscibili nel sistema sanitario e ci dia accesso a dei diritti». (S.B.)
*Genomica, Trascrittomica, Proteomica, Metabolomica, ovvero discipline che utilizzano tecnologie di analisi che consentono la produzione di informazioni (dati), in numero molto elevato e nello stesso intervallo di tempo, utili per la descrizione e l’interpretazione del sistema biologico studiato.
A questo link è disponibile un testo di ampio approfondimento sul convegno Malattie senza nome. I fantasmi delle Malattie Rare, a quest’altro link la registrazione dell’incontro. Per ulteriori informazioni: melchionna@rarelab.eu (Rossella Melchionna).
