Giovani adulti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne
È promosso dalla UILDM di Sassari “Andrea Cau” (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e dall’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari il congresso medico scientifico intitolato Le malattie neuromuscolari e i nuovi percorsi di diagnosi e cura, in programma per venerdì 16 settembre nella città sarda (Hotel Carlo Felice).
Nato dalla sinergia tra le Associazioni dei pazienti e l’Istituzione sanitaria, l’incontro ha l’obiettivo di affrontare temi quali le nuove terapie disponibili, la presa in carico dei pazienti, i percorsi di diagnosi e riabilitazione e il rapporto con le Istituzioni.
Il programma, di alto livello medico-scientifico, vedrà la partecipazione tra i relatori di alcuni tra i massimi esperti nazionali e internazionali del tema, tra i quali, ad esempio, il professor Francesco Muntoni, cagliaritano trasferitosi a Londra nel 1993 e oggi ordinario di Neurologia Pediatrica, nonché direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre presso l’UCL Great Ormond Street Institute of Child Health della capitale britannica. Insieme a lui, anche il professor Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli-Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, entrambi punto di riferimento della comunità scientifica internazionale per le malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse, vale a dire la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Com’è noto, le malattie neuromuscolari rappresentano un eterogeneo gruppo di patologie rare dell’unità motoria. Si tratta di malattie evolutive, su base genetica o acquisita, complesse e spesso assai invalidanti, che pur nella loro rarità, costituiscono un grande capitolo della clinica e della ricerca neurologica. Il loro impatto sulla persona che ne è colpita, sulla sua famiglia e sulla società è elevato, sia perché i centri di riferimento che garantiscono i PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) sono pochi, sia per l’esiguità delle terapie disponibili. I recenti avanzamenti scientifici e tecnologici mettono comunque a disposizione dei pazienti alcuni nuovi protocolli riabilitativi e nuove terapie farmacologiche geniche, anche per malattie molto gravi, quali appunto la distrofia di Duchenne e l’atrofia muscolare spinale, facendo registrare progressi che stanno portando ad un profondo cambiamento della storia naturale di essere. Dall’essere infatti classicamente tipiche dell’età evolutiva, le malattie neuromuscolari riguardano ora i pazienti fino alla pienezza della loro età adulta, offrendo pertanto nuove sfide assistenziali.
Negli ultimi decenni, quindi, la transizione dei pazienti all’età adulta ha richiesto un adeguamento dei Sistemi Sanitari Regionali e la preparazione di specialisti dedicati, se è vero che una buona presa in carico implica un progetto globale multidisciplinare e personalizzato, che abbracci l’intera storia di malattia, a partire dalla diagnosi precoce, che contempli le necessità e i bisogni dell’età evolutiva e dell’età adulta, prevedendone i relativi servizi.
La gestione del paziente e della famiglia richiede dunque competenze trasversali fra le specializzazioni mediche e sociali, nonché importanti investimenti sociosanitari.
Tre sono i principali obiettivi del convegno di Sassari, rivolto al personale sanitario, ai pazienti e ai loro familiari: sensibilizzare e ampliare le conoscenze sulle principali malattie neuromuscolari fra gli operatori sanitari; fornire un aggiornamento sulle nuove possibilità terapeutico-riabilitative; e da ultimo, ma non ultimo, all’interno di una sessione dedicata alle Associazioni, dare voce ai pazienti sulle criticità esperite nell’affrontare la malattia nel vivere quotidiano. (F.A.)
A questo link è disponibile il programma completo del congresso. Per ogni ulteriore informazione: segreteria@acrosscongressi.com.
