Definizione
Con il termine di neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello dei nervi. Ognuna delle patologie ha però particolari peculiarità diagnostiche, importanti ai fini di una specifica sorveglianza periodica e differenziata.
NF1
La forma più frequente è la NF1, che interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3.000: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia.
Nel 50% dei casi, la malattia viene ereditata da un genitore affetto che la trasmette alla metà dei suoi figli (casi familiari); altrimenti compare spontaneamente in figli di genitori sani (casi sporadici).
La NF1 è facilmente riconoscibile sin dai primi anni di vita per la presenza sulla pelle di almeno 6 macchie color caffelatte. Con il passare del tempo compaiono i neurofibromi, nella forma di noduli localizzati in varie parti del corpo.
A parte questi problemi prevalentemente estetici e a lenta evoluzione (talora, però, importanti a livello psicologico), la NF1 ha un’evoluzione per molti altri aspetti imprevedibile.
Nel 20% dei casi si associano infatti alcune gravi manifestazioni (tumori cerebrali ed extracerebrali – in particolare del nervo ottico, del surrene, delle ossa – scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione, bassa statura, pubertà anticipata ecc.), mentre il 30-40% dei soggetti presenta dei disturbi di apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio) che necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia.
L’imprevedibile decorso della malattia e la mancanza di una cura risolutiva impongono di effettuare periodici controlli medici multispecialistici presso sedi qualificate, grazie ai quali poter eventualmente intervenire con cure sintomatiche, tanto più efficaci se precoci.
NF2
Molto meno frequente è la NF2 (1/40.000 nati), che ha le stesse caratteristiche di ereditarietà della precedente ma è, di regola, più grave, in particolare per la costante presenza di tumori che colpiscono il nervo acustico (neurinomi), di uno o di entrambi i lati, e/o un’altra parte del cervello o del midollo spinale.
A seconda della localizzazione possono essere presenti sordità e/o altri seri disturbi neurologici che iniziano a manifestarsi verso i 20 anni di vita o anche più tardivamente. Numerosi pazienti presentano inoltre una sorta di cataratta (opacità sottocapsulare posteriore giovanile) causa di grave danno della vista, e un numero variabile di macchie caffè-latte (di regola poche) e di neurofibromi.
La cura dei suddetti tumori è quasi sempre chirurgica, talvolta radiante, oppure si avvale di entrambe le tecniche, ma i risultati sinora ottenuti sono stati deludenti.
Scoperti i geni
Recente è la scoperta del gene sia per la NF1 (1990) che per la NF2 (1993), il che consente la diagnosi prenatale dei casi familiari e, soprattutto, offre la speranza di poter cogliere il traguardo di una cura risolutrice di queste malattie.
Le attività dell’ANF
L’ANF (Associazione Neurofibromatosi) è nata a Parma, nel 1991, con la collaborazione del Centro per la Neurofibromatosi della Clinica Pediatrica della locale Università, presso cui ha sede.
Tra i suoi principali obiettivi vi è quello di diffondere la conoscenza delle neurofibromatosi, di favorire l’incontro periodico e lo scambio di esperienze e di informazioni tra medici, pazienti e famiglie, di sostenere le attività assistenziali, di studio e di ricerca in ambito nazionale, di sviluppare contatti o collaborazioni internazionali.
In questo ambito, vanno segnalate in particolare le iniziative rivolte alla diffusione di materiale informativo, oltre che all’organizzazione di congressi e alla promozione di indagini conoscitive sulle problematiche psico-sociali, di premi per giovani ricercatori, e di capillarizzazione dell’attività sul territorio nazionale.
Importante è anche lo stimolo al Ministero della Salute, per far sì che tutti i pazienti con neurofibromatosi possano finalmente avvalersi dell’esenzione dal ticket sanitario.
In definitiva, un’associazione attivamente impegnata nel promuovere, sul piano nazionale, la coesione e la collaborazione tra tutte le componenti interessate alla malattia e nel favorire il miglioramento e il decentramento dell’attività assistenziale presso le abitazioni dei pazienti, ove sia possibile.
*Fondatore e consulente scientifico dell’ANF (Associazione Neurofibromatosi).