La sindrome o associazione CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo e viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità. La parola CHARGE corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia, vale a dire:
C = Coloboma
Si tratta di un’anomalia congenita consistente in un difetto di una struttura oculare. Può dare origine ad una serie di problemi della visione, come il campo visivo ristretto, intolleranza per la luce viva e, a volte, un rischio di ulteriori complicanze oculari, come il distacco della retina.
H = Heart defects (Difetti cardiaci)
La sindrome CHARGE è correlata a una molteplicità di difetti cardiaci diversi, alcuni dei quali richiedono interventi chirurgici.
A = Atresia of the choanae (Atresia delle coane)
Una o entrambe le cavità nasali possono essere ostruite oppure presentarsi insolitamente strette. Il difetto è correggibile chirurgicamente, ma spesso sono necessari più interventi.
R = Retardation of growth and developmental delay (Ritardo della crescita e dello sviluppo)
Nella sindrome di CHARGE i problemi legati all’ormone della crescita sono piuttosto rari. Sembra infatti che il ritardo nella crescita sia dovuto essenzialmente alle difficoltà di alimentazione e, in seguito, all’assenza della pubertà.
Le persone con CHARGE possono presentare vari livelli di disabilità e il ritardo dello sviluppo sembra derivare dai deficit sensoriali e dai problemi cronici di salute e di equilibrio.
G = Genital anomalies (Malformazioni dei genitali)
Le malformazioni colpiscono gli organi genitali esterni e i problemi più comuni consistono nella mancata discesa dei testicoli (testicoli ritenuti) o nelle dimensioni ridotte del pene. Alcune bambine hanno le labbra della vulva piccole.
E = Ear anomalies (malformazioni dell’orecchio)
L’orecchio esterno, medio e interno può essere oggetto di alcune problematiche, tra le più comuni delle quali si segnalano la fusione degli ossicini o la formazione cronica di liquido nell’orecchio medio, il canale auricolare stretto o assente e malformazioni dell’orecchio esterno.
Non tutte queste caratteristiche, tuttavia, sono presenti contemporaneamente in ogni persona affetta dalla patologia, né sono sempre gravi.
Criteri diagnostici principali
– Coloboma
– Atresia delle coane
– Orecchio caratteristico CHARGE
– Disfunzione dei nervi cranici: sembra essere molto comune, in particolare nel caso del primo nervo cranico (perdita dell’olfatto), del settimo nervo cranico (paralisi facciale), dell’ottavo nervo cranico (perdita dell’udito sensorio-neurale e problemi di equilibrio) e del nono e decimo nervo cranico (problemi di deglutizione).
Criteri diagnostici secondari
– Malformazioni dei genitali (scarso sviluppo dei genitali)
– Ritardo della crescita e dello sviluppo: alcuni bambini affetti da CHARGE impiegano più tempo per raggiungere le principali posture, come stare seduti, alzarsi in piedi ecc;
– Difetti cardiaci
– Anomalie dei genitali
– Bassa statura, che può essere dovuta alla nutrizione/alimentazione carente e a deficit ormonali;
– Ipotonia, ridotto tono muscolare o muscoli molto “flaccidi”. Talvolta questi problemi persistono fino all’età adulta;
– Schisi orofacciale (labioschisi/palatoschisi): questa situazione è frequente e, se presente, può rendere difficile la diagnosi dell’atresia delle coane. La terapia della schisi grave può richiedere un intervento chirurgico. I bambini con palatoschisi possono essere soggetti ad infezioni auricolari, problemi di alimentazione e di pronuncia, anche dopo le correzioni chirurgiche;
– Atresia dell’esofago/Fistola tracheoesofagea: l’esofago può non essere collegato allo stomaco e/o può essere collegato alla trachea;
– Tipica faccia CHARGE: un’asimmetria facciale può essere presente anche in assenza di paralisi facciale. Altre caratteristiche facciali includono: un viso quadrato, piatto, con fronte ampia e prominente, ptosi palpebrale (palpebre cadenti) e mento piccolo.
I quattro criteri principali – oppure i tre principali e i tre secondari – sono generalmente necessari per una diagnosi. E tuttavia alcuni medici raccomandano di prendere in considerazione la diagnosi di CHARGE anche nei bambini nati con coloboma, atresia delle coane, emiparesi facciale oppure con orecchio CHARGE, combinato ad altre malformazioni congenite.
Al momento sono pochi gli adulti identificati come pazienti CHARGE, probabilmente perché la malattia è stata riconosciuta solo nel 1979. Dato che la consapevolezza sta aumentando, un numero sempre maggiore di adulti sta iniziando a ricevere una diagnosi relativa a questa patologia rara.
Prospettive dopo la diagnosi
I neonati affetti da CHARGE hanno spesso bisogno di interventi chirurgici di emergenza, con lunghe degenze in ospedale, seguite da una prolungata supervisione da parte di numerose équipe di professionisti.
Generalmente, la necessità di interventi chirurgici e di altri interventi medici diminuisce nel corso degli anni e le condizioni di vita di alcuni bambini possono raggiungere miglioramenti superiori alle aspettative. Infatti, nonostante la complessità della condizione patologica, le persone affette da CHARGE possono superare i loro problemi, ottenendo molto più di quanto fosse inizialmente prevedibile.
Possono perciò risultare errate le ipotesi degli specialisti e del personale sanitario che sostengono che le loro prospettive di vita siano molto limitate e precarie. Grazie infatti ad un’educazione e a un’assistenza adeguate, le persone affette dalla sindrome di Charge ottengono dei buoni risultati in tutte le tappe fondamentali della loro vita. Come chiunque altro, essi possiedono tutte le qualità per avere successo, purché venga loro fornita un’opportunità.
Conviene quindi ricorrere quanto prima a degli educatori specializzati, anche nel caso in cui gli aspetti medici possano sembrare la priorità principale. Senza dubbio, i genitori e la famiglia sono l’elemento cruciale, specialmente nel caso in cui riescano ad ottenere il sostegno e la guida degli specialisti. Se un genitore comprende pienamente le difficoltà del proprio figlio, allora si trova nella posizione privilegiata per fornire l’assistenza necessaria affinché il bambino possa sviluppare le proprie potenzialità.
*Testo tratto dal sito della Lega del Filo d’Oro, per gentile concessione di quest’ultima Associazione.