La sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, quelle cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
È utile ricordare che esistono due gruppi di motoneuroni. Il primo (primo motoneurone o motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo (secondo motoneurone o motoneurone periferico o spinale) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.
La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche di anni, arco di tempo in cui i motoneuroni rimasti sostituiscono almeno in parte nelle proprie funzioni le cellule distrutte.
I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso di quelli superstiti, fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con un risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali e intestinali).
Generalmente la SLA colpisce individui adulti di età superiore ai vent’anni, di entrambi i sessi, ma con maggiore frequenza dopo i cinquant’anni.
In Italia si manifestano in media tre nuovi casi al giorno di persone affette da questa malattia e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti. 

Sintomi iniziali
Essi variano da persona a persona e sono talmente impercettibili che spesso vengono ignorati. Comune a tutti è sicuramente la progressiva perdita di forza che può interessare tutti i movimenti volontari.
Nella maggior parte dei casi l’indebolimento riguarda prima i muscoli delle mani o dei piedi, delle braccia o delle gambe e porta generalmente a far cadere oggetti, a inciampare frequentemente o a compromettere semplici attività della vita quotidiana, quali vestirsi, lavarsi o abbottonarsi i vestiti.
Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare, nel masticare, nel deglutire.
Da un punto di vista più strettamente muscolare, oltre alla debolezza si possono avvertire rigidità (spasticità) e contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), anche dolorose (crampi). Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, può comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire.
Nel caso infine in cui prevalgano i disturbi della parola e la difficoltà di deglutizione, si parla di sclerosi laterale amiotrofica bulbare (la regione bulbare del sistema nervoso è localizzata tra il cervello e il midollo spinale), termine che indica che la malattia colpisce i motoneuroni localizzati nella regione bulbare del tronco cerebrale che controllano i muscoli della masticazione, della deglutizione e della parola.

Le tre forme di SLA
Sono state identificate tre forme di SLA:
– Sporadica: la più comune, rappresenta dal 90 al 95% dei casi.
– Familiare: quando si riscontra più di un caso in un unico ceppo familiare. Questa forma conta un numero ridotto di casi, dal 5 al 10%.
Nel 1993, in alcune famiglie colpite da SLA familiare è stato accertato che la malattia può essere causata dalla mutazione del gene SOD 1.
– Guam: si tratta di una forma di cui un’incidenza incredibilmente alta di casi – caratterizzata dall’associazione a sindromi demenziali e morbo di Parkinson – fu osservata negli anni Cinquanta sull’Isola di Guam.

Ipotesi sulle cause
Le cause della sclerosi laterale amiotrofica sono ad oggi ancora sconosciute, benchè sia ormai accertato che essa non è dovuta ad una singola causa. Si tratta infatti di una malattia definita multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più circostanze e fattori, di cui le numerose ricerche in corso mirano a chiarire il ruolo.
Questi fattori possono essere:
– Eccesso di glutammato (il glutammato è un aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico: quando il suo tasso è elevato, determina un’iperattività che può risultare nociva. Tutto ciò sembra che giochi un ruolo importante nella SLA. Il riluzolo, unico farmaco approvato nella terapia della SLA, agisce appunto riducendo l’azione del glutammato).
– Predisposizione genetica
– Carenza di fattori di crescita (si tratta, in questo caso, della carenza di quelle sostanze, prodotte naturalmente dal nostro organismo, che aiutano la crescita dei nervi e che facilitano i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari).
– Eccesso di anticorpi
– Fattori tossico-ambientali (esistono infatti diversi elementi, come l’alluminio, il mercurio o il piombo, o alcuni veleni e pesticidi agricoli, che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni).
– Virus

La diagnosi
La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia molto difficile da diagnosticare, e ad oggi non esiste ancora alcun test o procedura che possa confermarne la diagnosi senza alcun dubbio.
Essa può emergere solo attraverso un attento esame clinico, ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto e una serie di esami diagnostici utili ad escludere altre patologie. E tuttavia è sempre utile – per la conferma della diagnosi – il supporto di un secondo parere specialistico.
Un approfondito percorso diagnostico a questo scopo include la maggior parte (se non tutte) tra le seguenti procedure:
– esami neurofisiologici che comprendono: elettromiografia (EMG) e la velocità di conduzione nervosa (VCN);
– esami del sangue e delle urine (per escludere altre malattie infiammatorie, infettive, tumorali, tiroidee e autoimmuni);
– risonanza magnetica nucleare dell’encefalo e del midollo spinale;
– rachicentesi o puntura lombare;
– biopsia muscolare e/o del nervo;

La SLA, in genere, progredisce lentamente e la sua gravità può variare molto da un paziente all’altro. Anche nelle fasi più avanzate, la malattia colpisce soltanto il sistema motorio, risparmiando ogni altra funzione neurologica.

Trattamenti
Al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA. L’unico farmaco approvato in questo senso è il riluzolo, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia.
Esistono invece dei farmaci per ridurne i sintomi, come anche ausili per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione. È inoltre possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare.
Negli ultimi anni, d’altro canto, le ricerche si sono moltiplicate e la speranza di trovare presto un rimedio definitivo si fa via via più concreta.

*Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica