La sindrome di Poland

La sindrome di Poland è una rara condizione congenita caratterizzata da varie anomalie unilaterali (che colpiscono una parte del corpo) a carico dei muscoli del torace e dell’arto superiore.
Più che di sindrome, essa è definita come malformazione, ovvero anomalia di sviluppo, trattandosi di un problema riguardante un singolo campo morfogenetico che sottintende quindi la presenza di un difetto intrinseco verosimilmente legato al coinvolgimento dei geni che regolano lo sviluppo embrionale.
Vale qui la pena di ricordare che viene definita malformazione un difetto dell’organogenesi ad insorgenza anteriore alla fine dell’ottava settimana di sviluppo del feto.

Cause e storia
La causa è già presente al concepimento e si ipotizza che la patogenesi della malattia sia un’anomala formazione della vascolarizzazione fetale, con interruzione dell’arteria succlavia.
I portatori della patologia posseggono comunque un cariotipo normale (46 cromosomi, XX per le femmine e XY per i maschi).
Come già accennato in precedenza, il termine sindrome non sembra del tutto appropriato per la Poland, poiché il complesso malformativo sembra avere origine nel contesto di un unico campo di sviluppo morfogenetico (Torace-Arto).
Il primo a notare questa malattia fu Alfred Poland che nel 1841 rilevò la malformazione su di un cadavere sul quale si stava apprestando a compiere l’autopsia.

Caratteristiche generali
L’incidenza della sindrome di Poland è di un caso su 30.000 nati vivi (ma i dati non sono certi, data l’estrema rarità della patologia).
I maschi sono colpiti maggiormente rispetto alle femmine in un rapporto di 2 a 1.
Ampia, poi, è la variabilità dello spettro malformativo, anche se viene prevalentemente colpito il lato destro del corpo.

Come si presenta
La sindrome di Poland si presenta con una variabile combinazione di:

Deformità del torace
– Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minore.
– Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide.
– Mancato sviluppo del capezzolo/mammella.
– Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali seconda-quarta o terza-quinta.
– Assenza di parti del muscolo serrato o dell’obliquo esterno.
– Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo.
– Scapola alta.
– Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto.

Deformità della mano e del braccio (ectromelia-brachisindattilia)
– Brevità delle dita, specialmente dell’indice, medio e anulare, per l’accorciamento o l’assenza della falange intermedia.
– Sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche.
– Ipoplasia della mano e dell’avambraccio.
– Assenza di peli ascellari.

Anomalie cardiache, renali e genitali

Problematiche legate alla Poland
– Problemi estetici.
– Problemi strutturali.
– Anomalie funzionali.
– Movimenti parossistici della parete toracica e progressiva erniazione del polmone attraverso il difetto.
– Riduzione della funzionalità polmonare.
– Mancanza di protezione (sport da contatto, protezioni).
– Debolezza muscolare.
– Scoliosi toracica.
– Funzionalità della mano.
– Problemi psicologici dei genitori e del paziente.

Cura
La cura della sindrome di Poland prevede gli interventi correttivi e/o ricostruttivi del caso (torace e mano), in relazione alla diversa età del paziente.

Trasmissione
I modelli genetici relativi a questa anomalia sono di due tipi:
– Sporadica con rischio di ricorrenza trascurabile.
– Autosomica dominante con penetranza incompleta.
Non esistendo tuttavia dati statistici molto approfonditi, si è notato, finora, che chi è portatore non trasmette l’anomalia ai propri figli.
Sono stati rilevati alcuni casi sporadici all’interno di una stessa famiglia, ma a distanza di più generazioni (zio—nipote). Si può pensare quindi che la cosa sia recessiva.
Alcuni casi di malformazione isolata del muscolo pettorale e dei muscoli del cingolo scapolare – distinti però dalla Poland – possono presentare un rischio del 50 % nella prole del paziente colpito.

*Associazione Italiana Sindrome di Poland.