Lo screening neonatale metabolico allargato, test semplice e non invasivo, permette di identificare precocemente, e quindi di curare, circa sessanta malattie genetiche rare
Viene presentata oggi, 19 maggio, a Verona, nel corso di una conferenza stampa presso la Direzione Generale dell’Ospedale Borgo Trento, la campagna di sostegno (articolata anche sul numero solidale 45593, attivo dal 20 maggio all’8 giugno) in favore del Centro Diagnosi e Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie, sorto recentemente nella città veneta, presso la locale Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, deputata, nella propria Regione, ad eseguire lo screening per i neonati del Veneto occidentale, ma anche a seguire i piccoli malati e gli adulti già identificati.
A lavorare a fondo da molto tempo per l’attivazione su tutto il territorio nazionale dello screening neonatale metabolico allargato, vi è l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), ONLUS fondata da genitori di bambini affetti da malattie metaboliche rare, dalla quale spiegano che quel test «permette di identificare precocemente, e quindi curare, circa sessanta malattie genetiche rare, che colpiscono un bimbo ogni 1.750, evitando così la morte o gravi disabilità».
È stata proprio la pressione dell’AISMME a favorire il percorso istituzionale del Disegno di Legge e i lavori dei tavoli tecnici previsti nel Patto di Stabilità 2013, che prevedono appunto l’applicazione dello screening neonatale metabolico allargato a tutti i 520.000 nuovi nati in Italia. Attualmente è in corso l’analisi dei Decreti Attuativi da parte della Conferenza Stato-Regioni.
«Ora però – sottolineano ancora dall’AISMME – bisogna guardare oltre al test e lavorare per garantire ai piccoli malati appropriati percorsi di cura, cronici e globali». Ed è appunto in tale direzione che va il supporto al Centro di Verona e la campagna in favore di esso.
Alla conferenza di stampa di presentazione parteciperanno Cristina Vallotto e Manuela Vaccarotto, rispettivamente presidente e vicepresidente dell’AISMME, insieme ai vertici della Direzione dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona (Giancesare Guidi, prorettore; Francesco Cobello, direttore generale; Chiara Bovo, direttore sanitario; Attilio Boner, direttore del Dipartimento di Pediatria) e del Centro Regionale Diagnosi e Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie (Andrea Bordugo, medico metabolista, responsabile del Centro e Marta Camilot, biochimico e responsabile del Centro Screening Neonatale Metabolico Allargato). (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@aismme.org (Giuliana Valerio).
