Roberta, bimba di 3 anni con Malattia Rara (immagine realizzata da Aldo Soligno, per il progetto intitolato “Rare Lives – Il significato di vivere una vita rara”, voluto da UNIAMO-FIMR per l’VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare)
Sono stati presentati nei giorni scorsi a Roma i risultati della ricerca denominata Laboratorio Malattie Rare: epidemiologia e utilizzazione dei servizi sanitari nel contesto delle Malattie Rare, studio sviluppato grazie alla collaborazione tra il CREA Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità), diretto da Federico Spandonaro e il CRISP (Centro di Ricerca Interuniversitario per i Servizi di Pubblica Utilità) dell’Università Bicocca di Milano, diretto da Mario Mezzanzanica, con un gruppo di esperti di cui hanno fatto parte anche Erica Daina, referente per il Centro di Coordinamento della Rete Regionale Malattie Rare della Lombardia e Carlo Zocchetti, direttore dell’Ufficio Struttura Sistemi di Remunerazione ed Epidemiologia della Regione Lombardia.
L’obiettivo è stato quello di fornire un documento dettagliato a supporto delle decisioni pubbliche, stimando da una parte la dimensione e la distribuzione regionale lombarda del fenomeno Malattie Rare e dall’altra l’impatto economico-organizzativo di esso sui servizi sanitari e sulle ASL.
Senza ombra di dubbio, le Malattie Rare rappresentano un importante banco di prova per i Servizi Sanitari, sia per gli aspetti etici legati ai bisogni di una fascia di popolazione fragile e numericamente esigua, sia per la sfida che si presenta all’organizzazione assistenziale, chiamata a rispondere in modo sempre più tempestivo e fortemente individualizzato. Un tema verso il quale negli ultimi anni è cresciuta molto l’attenzione, insieme alla consapevolezza dell’impatto che tali patologie hanno prima di tutto sui pazienti, sulle loro famiglie e sugli operatori sanitari, e più in generale a livello sociale. Un argomento certamente complesso da un punto di vista gestionale, da affrontare attraverso un’attenta analisi delle evidenze scientifiche, base imprescindibile per decisioni ponderate e a vantaggio della comunità dei pazienti.
Lo studio – che ha utilizzato il 2012 come finestra di osservazione – ha evidenziato come in Lombardia 44.548 soggetti risultino in possesso di un’esenzione per una o più Malattie Rare, con una significativa differenza di genere e di distribuzione per ASL.
All’interno della popolazione in studio, circa il 16,5% era colpito da condizioni “ultra-rare”, ovvero con una prevalenza inferiore a un individuo ogni 50.000 abitanti, e con una concentrazione più alta nella fascia di età giovane.
La spesa media annua per Malato Raro ammontava a 5.003,10 euro, valore paragonabile a quello mediamente sostenuto, a livello regionale, per un malato oncologico (5.002,50 euro) e comunque inferiore a quello di un soggetto trapiantato (23.495,30 euro) o con insufficienza renale (12.058,20 euro).
E ancora, la variabilità della spesa media per soggetto esente per Malattia Rara risulta significativa a livello di singole ASL, così come anche dal confronto della prevalenza per fasce di età.
Partendo poi da dati già noti grazie a studi precedenti, ovvero l’evidenza che fino al 40% dei soggetti affetti da una Malattia Rara riceve in prima battuta una diagnosi sbagliata, con potenziale utilizzo non appropriato di risorse – e che il ritardo medio alla diagnosi è compreso in un intervallo che va dai 5,6 ai 7,5 anni, lo studio ha stimato in sei anni e mezzo il ritardo diagnostico medio degli oltre 22.000 soggetti presenti, al 2012, nel Registro Lombardo delle Malattie Rare. Anche in questo caso è stata documentata una grande variabilità, oltreché – per talune patologie – l’evidenza di pronte diagnosi e prese in carico.
Il prodotto finale, quindi, è stato una “fotografia” dettagliata e molto variegata dell’“Universo Malattie Rare”, che ha messo a disposizione elementi quantitativi utili a una più razionale predisposizione dei modelli di presa in carico dei pazienti e a una gestione più efficace ed efficiente da parte del Servizio Sanitario. (OMAR – Osservatorio Malattie Rare)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficiostampa@osservatoriomalattierare.it.
