Lucia Monaco, direttore scientifico della Fondazione Telethon
Sono stati selezionati nei giorni scorsi i vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare.
I fondi assegnati sono risultati complessivamente pari a 9 milioni e 900.000 euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 gruppi di ricerca, distribuiti in Campania (3), Emilia Romagna (5), Friuli Venezia Giulia (3), Lazio (6), Liguria (6), Lombardia (19), Piemonte (4), Puglia (1), Toscana (3), Umbria (1) e Veneto (7), impegnati su 33 progetti totali tra i 273 presentati da ricercatori provenienti da tutta Italia.
Gli studi finanziati mirano a indagare cause, meccanismi e possibili strategie terapeutiche per 49 diverse malattie genetiche rare, e tra gli oggetti di ricerca vi saranno nuove forme di epilessia e malattie convulsive, una forma ereditaria di Parkinson, malattie del sangue, fra cui l’emocromatosi e la malattia di Von Willebrand, insieme ad altre patologie causa di alcune forme di disabilità intellettiva.
La valutazione dei progetti finanziati dalla Fondazione Telethon, va ricordato, è affidata a una Commissione Medico-Scientifica composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo, che si avvalgono, a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione stessa, anche di revisori esterni (quest’anno ne sono stati coinvolti 305, provenienti da 24 diverse nazioni).
«Tutti i nostri sforzi – spiega Lucia Monaco, direttore scientifico della Fondazione Telethon – sono finalizzati a selezionare la ricerca migliore. Negli anni abbiamo messo a punto un metodo molto selettivo che ha come modello quello dei National Institutes of Health (NIH) statunitensi e che minimizza il rischio di conflitto di interesse. Oltre a prevedere poi una valutazione preliminare da parte di peer reviewers, ovvero revisori selezionati tra i massimi esperti al mondo, abbiamo formato una squadra di research program manager, che hanno il compito di scegliere i revisori stessi, evitando che sia la Commissione a farlo. Questo riduce ulteriormente la possibilità di conflitti di interesse e mette la Commissione nelle condizioni di lavorare al meglio. La discussione plenaria di tutti i finalisti rende poi ancora più approfondita e trasparente la selezione».
I finanziamenti di questo bando 2015 vanno ad aggiungersi ai 2 milioni e mezzo investiti da Telethon in altri programmi di finanziamento esterno (biobanche genetiche; bando clinico neuromuscolare; progetti esplorativi) e ai 27 milioni e 200.000 euro impiegati per sostenere il lavoro dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli, dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) di Milano, nonché il “programma di carriere” dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI).
Complessivamente, dunque, nel 2014-2015 Telethon ha destinato alla ricerca 39 milioni e 600.000 euro, 600.000 in più rispetto allo scorso anno. Inoltre, nel mese di giugno scorso, è stata lanciata la quarta edizione del bando Telethon per i cosiddetti “progetti esplorativi”, un’attività di finanziamento che la Fondazione rivolge agli studi su malattie genetiche ancora trascurate dalla ricerca (neglette). Quest’anno il bando – che a ogni edizione si focalizza su differenti tematiche – è dedicato a malattie che colpiscono le ossa, la pelle e i tessuti sottocutanei e i reni. Lo scopo di esso è premiare i progetti più meritevoli, in modo da tale da consentir loro di acquisire sufficienti dati preliminari per accedere ad altri bandi Telethon e altre opportunità di finanziamento.
In generale, dal momento della sua fondazione, ispirata nel nostro Paese dalla UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), il Telethon ha investito in ricerca oltre 420 milioni di euro, finanziando 2.532 progetti con 1.547 ricercatori coinvolti e 450 malattie studiate.
Ad oggi, sempre grazie a Telethon, sono state messe a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili, quali l’ADA-SCID (deficit dell’enzima adenosina deaminasi), la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Altre importanti novità, poi, si sono aggiunte anche quest’anno, pensando ad esempio alla terapia genica messa a punto da un team internazionale di ricercatori guidati da Luigi Naldini, direttore del citato Istituto TIGET di Milano, che potrebbe offrire una cura definitiva per l’emofilia B e sempre al TIGET è stato avviato un protocollo di ricerca sperimentale di terapia genica per la talassemia beta, grave malattia genetica caratterizzata da un’anemia cronica, per la quale l’unico trattamento risolutivo è al momento il trapianto di midollo. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Eleonora Benvenuti (benvenuti@secrp.it).
