È una forma molto rara di distrofia muscolari dei cingoli – nota come LGMD1F – quella per cui è nata l’Associazione Conquistando Escalones (letteralmente “Conquistando scalini”), nata in Spagna, ma anche con una rappresentanza italiana, per la quale si occupa Jessica Furlan.
Il nome dell’organizzazione – voluta da persone affette appunto da distrofia dei cingoli di tipo LGMD1F e dai loro familiari, per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle Malattie Rare e per raccogliere fondi utili a portare avanti studi che portino a una cura di tale patologia – fa riferimento, come si legge in un dossier di approfondimento, al messaggio positivo che si vuole dare, ovvero che «passo dopo passo, scalino dopo scalino, conquisteremo la vetta della montagna, trovando la cura per la nostra malattia e per molte altre patologie simili».
«Dopo la scoperta del gene che provoca questa rara forma di distrofia – spiega poi Furlan – si è scoperto anche che la proteina coinvolta è la stessa che permette all’HIV di riprodursi. La mutazione di questo gene converte quindi coloro che sono affetti da LGMD1F in persone immuni al virus dell’AIDS e ci rende la chiave di una possibile cura di quest’ultima pandemia globale. Inoltre, data la rarità e la complessità del nostro tipo di distrofia, i ricercatori sostengono che trovare una cura per noi sarebbe la soluzione anche per i malati di altre miopatie rare».
Per far capire quale sia la vita di una persona con distrofia dei cingoli LGMD1F, è stato recentemente prodotto, e presentato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio, il bel cortometraggio intitolato Come tutti gli altri, con regia e montaggio di Marco Dallan e musiche di Maria Beatrice Orlando. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: conquistandoescalonesitalia@gmail.com.
