Sorridere per la ricerca sulla “sindrome degli occhi di gatto”

Tra i tanti eventi di questi mesi primaverili, vi è stata anche, il 22 marzo scorso, la Giornata Mondiale della Consapevolezza della Cat Eye Syndrome, ovvero della “sindrome degli occhi di gatto”, malattia malformativa causata da un’anomalia genetica del cromosoma 22, che viene ritenuta una patologia rara, anche se sembra che il fenomeno possa essere più diffuso di quanto si pensi.
In sostanza, i bimbi affetti dalla Cat Eye Syndrome nascono con malformazioni multiple e subiscono spesso interventi chirurgici correttivi fin dai primi giorni di vita, lottando costantemente per la propria sopravvivenza. Fondata dai genitori di un bambino malato, l’Associazione CESI (Cat Eye Syndrome International) – con una propria delegazione anche nel nostro Paese – è divenuta l’organizzazione di riferimento per tutte le famiglie coinvolte, basando la propria attività su due punti focali, vale a dire la conoscenza e la ricerca.
«La Cat Eye – spiega Sylvie Renault, cofondatrice di CESI e mamma di Noel, bimbo da tre anni in lotta contro la sindrome – è considerata una malattia rara, ma noi riteniamo che così rara non sia. Infatti, i casi reali con cui siamo in contatto grazie a internet sono molti di più di quelli riportati dalla letteratura medica e inoltre le persone con Cat Eye potrebbero essere ovunque, perché spesso la sindrome si manifesta in modo asintomatico, aumentando quindi il rischio di trasmissione inconsapevole ai figli».
In occasione del 22 marzo scorso, proprio Noel – 13 mesi di ospedale nei suoi primi 24 di vita, ma sempre tanta voglia di sorridere – è diventato il testimonial d’eccezione della campagna di sensibilizzazione denominata Keep the Smile On (letteralmente “Indossa il sorriso”), che consente di diventare “Ambasciatori del sorriso”, acquistando e indossando la relativa maglietta, il cui ricavato contribuisce a sostenere la ricerca sulla sindrome. «Perché gli adulti – ricorda la mamma di Noel – scordano spesso l’importanza di un sorriso, ma un bambino non lo dimentica mai». (S.B.)