«Intervenire in tempo sui bambini affetti da una malattia genetica metabolica, che ne colpisce uno ogni 2.000, significa – come viene spiegato dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) – poter trattare queste patologie fortemente degenerative con terapie farmacologiche e dietetiche immediatamente, ovvero prima della comparsa di segni e sintomi clinici. Grazie a questa azione di sanità pubblica, il bimbo, che alla nascita si presenta apparentemente del tutto sano, viene preservato da gravi disabilità, quando non anche dalla morte, un decorso naturale in caso di ritardo diagnostico. Si tratta per altro di un’azione già applicata dal 2004 in alcune Regioni, come Lazio, Liguria, Toscana e Veneto, e successivamente anche in altre che, in mancanza di una normativa nazionale, hanno dovuto impegnare finanze regionali anziché nazionali. Il risultato? Che ad oggi viene “screenato” solo il 43% dei neonati italiani (215.000 bambini), permettendo l’identificazione di 71 bimbi affetti all’anno (dati del 2014). E per tutti gli altri? Una disparità di trattamento inaccettabile, che ci ha spinto a impegnarci ancora di più, affinché si arrivasse a un’uniformità su tutto il territorio nazionale. L’applicazione di questa azione di prevenzione secondaria in tutte le Regioni italiane, infatti, realizzabile con il semplice prelevo di una goccia di sangue dal tallone del neonato, permetterebbe di salvare la vita di centinaia di bambini, di evitare a migliaia di famiglie di vivere un lungo periodo di incertezza della diagnosi, ma anche di ridurre i costi per il Servizio Sanitario Nazionale, poiché le visite, le indagini diagnostiche, i ricoveri e i trattamenti, spesso inadeguati, sono estremamente costosi».
Appare quindi del tutto legittima la soddisfazione dell’AISMME, dopo che nei giorni scorsi il testo del Disegno di Legge AC 3504 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie) è stato approvato all’unanimità alla Camera, come già al Senato, e tornerà ora a palazzo Madama per la sua terza e definitiva lettura.
«E noi – aggiungono dall’AISMME -, come Associazione di pazienti affetti da malattie genetiche metaboliche, auspichiamo che i tempi siano davvero brevi, pur consapevoli che questa legge potrà essere applicata solo con l’inserimento del test nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza)».
«Questo passaggio – commenta Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME – è molto importante per noi genitori, che ci confrontiamo quotidianamente con le difficoltà e la sofferenza dei nostri figli affetti da malattie metaboliche ereditarie, nati in un’epoca in cui l’applicazione del test era lasciata alla sensibilità di medici e amministratori locali. Da oltre dieci anni investiamo il nostro tempo per sensibilizzare e informare, per far conoscere queste gravi patologie e l’importanza della diagnosi precoce agli addetti ai lavori: gli operatori sanitari, il mondo della politica e dell’Amministrazione Pubblica, per portare ad una maggiore coscienza civile, adeguatamente informata sulle diverse tematiche delle Malattie Rare».
Una pressante attività, quella cui fa riferimento Vallotto, attuata nei confronti di ben sette Ministri della Salute succedutisi negli anni e seguita via via anche dal nostro giornale – basta vedere qui a fianco l’elenco dei contributi da noi pubblicati -, che ha visto l’AISMME a fianco di UNIAMO-FIMR, la Federazione Italiana Malattie Rare, «perché – spiega Vallotto – lo dovevamo ai nostri figli, a quelli che sono ancora in vita e a quelli che non ci sono più, morti per una malattia per la quale non era neppure stata fatta la diagnosi; alle mamme, ai papà, ai nonni, che in questi anni hanno chiamato al nostro sportello di aiuto-ascolto raccontando la loro storia, il loro dolore e chiedendo un aiuto, persone che avevano perso il loro bimbo a causa di una malattia genetica metabolica non riconosciuta in tempo, e che sapevano che altri bimbi precocemente identificati con la stessa patologia avevano invece una buona qualità di vita».
«Ora – conclude la Presidente dell’AISMME – è necessario continuare a informare e rendere maggiormente consapevole l’Opinione Pubblica e i futuri genitori del percorso screening, che deve iniziare sin dal pre-concepimento. La nuova Legge, infatti, prevede che il test venga fatto solo in seguito al consenso informato dato dai genitori per la custodia e il futuro utilizzo del materiale, utile non solo alla diagnosi, ma anche alla ricerca scientifica per lo studio di queste rare patologie. È dunque importante che tale consenso venga dato con fiducia e tranquillità, che non ci sia un rifiuto a causa della disinformazione o al timore di affrontare il problema. Bisogna inoltre pensare a un innovato “sistema di screening”, per il quale è necessario formare adeguatamente tutti gli operatori sanitari indistintamente, e strutturare i Centri Clinici in modo tale che possano offrire un’adeguata presa in carico. E, soprattutto, inserire questa azione di prevenzione secondaria nei LEA in modo permanente, dal momento che la Legge potrà essere attiva dopo sessanta giorni dall’inserimento del test nei LEA. Ecco dunque perché continueremo a parlare dello screening neonatale esteso e delle malattie metaboliche, tenendo alta l’attenzione in tutti i modi e con ogni mezzo possibile». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@aismme.org.