Screening neonatale: da diritto di pochi a diritto di tutti

Una delle tante immagini realizzate in questi anni dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), volto a promuovere lo screening neonatale per le malattie metaboliche ereditario, allargato a tutte le Regioni, che ora finalmente è diventato Legge

Soddisfazione unanime è stata espressa nei giorni scorsi per l’approvazione definitiva, da parte della Commissione Sanità del Senato, del Disegno di Legge 998-B, che rende obbligatorio lo screening neonatale allargato, ovvero la diagnosi precoce per le malattie metaboliche ereditarie, in tutte le Regioni e non solo in quelle (Lazio, Liguria, Toscana, Veneto) che avevano già autonomamente deciso di farlo, e a tutti i 500.000 neonati che ogni anno nascono nel nostro Paese.
«Da oggi l’Italia offre un futuro migliore ai nuovi nati», dichiara Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), organizzazione impegnata su questo fronte da circa dieci anni, come abbiamo puntualmente riferito anche nel nostro giornale.
«Si tratta – ricordano dall’AISMME – di un test effettuato alla nascita con un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato che permette di identificare precocemente circa 40 delle oltre 600 patologie genetiche metaboliche oggi conosciute, per le quali esiste una cura grazie a diete e farmaci. Patologie che ricadono nelle acidurie organiche, beta ossidazione, acidi grassi e aminoacidopatie e che provocano una rapidissima degenerazione degli organi, causando importanti disabilità e continue sofferenze, evitabili solo se la malattia viene identificata in tempo. L’applicazione di questo test, dal costo irrisorio di circa 50 euro, permetterà di migliorare la qualità della vita, quando non anche di evitare la morte precoce, di centinaia di bambini e il peregrinare di migliaia di famiglie da un ospedale all’altro per avere una diagnosi, ponendo così fine a dolorosi periodi di incertezza. Ma anche di ridurre i costi per il Servizio Sanitario Nazionale, poiché le visite, le indagini diagnostiche, i ricoveri e i trattamenti, spesso inadeguati, sono estremamente costosi».
«Oggi – sottolinea ancora Vallotto -, oltre che padri e madri dei nostri bambini, ci sentiamo genitori orgogliosi anche di questo provvedimento legislativo, che come AISMME abbiamo contribuito a far nascere. Un percorso lungo dieci anni, condotto insieme a UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, che ha coinvolto trasversalmente tutte le forze politiche sia del Senato che della Camera, oltre che i diversi Governi che si sono succeduti».
Ora lo sguardo è rivolto all’immediato futuro. «Non dimentichiamo – dichiara infatti la Presidente dell’AISMME – che la strada da percorrere è ancora lunga. In tal senso continueremo a lavorare per informare e rendere maggiormente consapevole l’opinione pubblica e i futuri genitori dell’importanza e dei vantaggi di questo test alla nascita e continueremo a impegnarci perché si provveda a formare adeguatamente i medici ospedalieri e i pediatri di base, e per far sì che i Centri Clinici di presa in carico siano messi nelle migliori condizioni per dare risposte assistenziali sia ai neonati che ai piccoli e adulti affetti da queste patologie».
«Sul versante legislativo – conclude Vallotto – faremo pressione perché si proceda velocemente ad effettuare tutti i passaggi tecnici necessari a permettere che questa nuova Legge – che è una buona Legge – non resti solo sulla carta, ma possa trovare presto, prestissimo, la sua applicazione concreta. Dopo l’inserimento, quindi, del test di screening nei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza Sanitaria), è ora necessario formulare il protocollo operativo del “percorso screening”, con particolare attenzione alla presa in carico del paziente e l’assistenza ad alta specializzazione, oltre che incrementare il pannel di screening primariamente impostato, con l’inserimento di nuove patologie, quali ad esempio la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi I e due immunodeficienze primitive come l’ADA-SCID e quella da deficit di PNP (purina nucleoside fosforilasi), patologie gravi e mortali, altrimenti difficili da diagnosticare, che possono beneficiare di terapie farmacologiche o di trapianti di midollo con risoluzione delle stesse».

«L’approvazione di questa Legge – dichiara dal canto suo Nicola Spinelli Casacchia, presidente di UNIAMO-FIMR – significa maggior prevenzione e salute per tutti i Malati Rari. Una vittoria importante per loro, così come dell’azione congiunta e incisiva delle Associazioni, ma anche la vittoria di una democrazia parlamentare che ha saputo fare buona politica per il cittadino». «Ora – aggiunge – dobbiamo compiere i passi successivi: far recepire la legge alle Regioni, istituire il Centro Nazionale e collaborare all’emanazione del protocollo operativo».

Parole analoghe improntano il commento di Tonino Aceti, coordinatore nazionale del Tribunale per i Diritti del Malato e responsabile nazionale del CnAMC (Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici) di Cittadinanzattiva, che esprime anch’egli «soddisfazione per l’approvazione di una Legge che finalmente pone fine alle inaccettabili disuguaglianze sinora presenti nel nostro Paese. Infatti, un diritto per pochi, e cioè per meno del 30% della popolazione, diventerà ora un diritto esigibile per tutti, su tutto il territorio nazionale, attraverso  l’inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza e lo stanziamento di risorse pari a 25 milioni di euro».
Secondo Aceti si tratta di un passaggio «che dimostra come il Parlamento può e deve avere un ruolo importante nelle politiche sanitarie pubbliche del nostro Paese, recependo anche, in questo caso, una proposta “storica” del mondo dell’associazionismo, dei cittadini e dei pazienti».
Anche per l’esponente di Cittadinanzattiva «è necessario garantire ora la reale e uniforme applicazione di questa Legge in tutte le Regioni, per scongiurare che questo nuovo diritto non rimanga solo sulla carta. In questo senso andrà tutto il nostro impegno».

Grande soddisfazione, infine, esprime anche Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR (Osservatorio Malattie rare) e che parla di «una grande conquista per tutti i bambini che nasceranno in Italia, che pone il nostro Paese tra quelli maggiormente all’avanguardia per lo screening neonatale e la prevenzione delle patologie rare metaboliche. Per garantire però lo screening su tutto il territorio nazionale, dev’essere emanato un decreto attuativo, per fare sì che si attivino tutti i servizi necessari, non solo quelli per l’esecuzione del test, ma anche quelli per la presa in carico dei neonati e delle famiglie, laddove ci sia una diagnosi di malattia». «Non possiamo pertanto che augurarci – conclude – che quel decreto arrivi presto, che veramente si accompagni a un inserimento dello screening neonatale nei nuovi LEA, e che ci sia poi un costante monitoraggio sul corretto utilizzo dei fondi». (S.B.)

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