Approvata definitivamente il 4 agosto scorso [se ne legga ampiamente anche nel nostro giornale, N.d.R.], la Legge 167/16 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie) è stata pubblicata il 1° settembre in Gazzetta Ufficiale ed entrerà in vigore il 15 settembre prossimo. Per una sua effettiva applicazione, però, saranno necessari diversi passaggi, difficili da identificare in un ordine cronologico chiaro, in quanto la norma approvata non detta precisi termini di attuazione per i vari adempimenti amministrativi previsti. Proviamo dunque a fare un’analisi di alcuni aspetti caratterizzanti della Legge e dei passaggi che saranno necessari per attuarla e renderla operativa.
Lo screening neonatale metabolico allargato ha carattere obbligatorio, non è dunque previsto un consenso informato, al pari degli screening per fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito, che vengono già effettuati da anni. Dovrà essere effettuato su tutti i nuovi nati, indipendentemente dalla nazionalità e dal centro di nascita (centri pubblici, privati e a domicilio). La Legge 167/16, dunque, obbliga le Regioni ad offrire questa opportunità di prevenzione e salute da una parte, mentre dall’altra obbliga i genitori a lasciarlo eseguire, anche se probabilmente dovranno essere previste delle possibilità di espressione del “dissenso”. Che ciò debba avvenire all’interno del Protocollo Operativo previsto dall’articolo 4 della norma oppure che sia oggetto del lavoro del Centro di Coordinamento previsto dall’articolo 3 non è esplicitato.
Lo screening neonatale ha un costo, stimato dalla Legge in 25.715.000 euro annui, ma non saranno i genitori a pagare. Si prevede infatti che la copertura economica sia garantita per una parte (15.715.00 euro) dai nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza Sanitaria) e per la parte restante (10.000.000) utilizzando i fondi stanziati nel 2013 per i programmi sperimentali di screening (soldi mai utilizzati). Di questo si parla nell’articolo 6, il più complesso tra tutti, che si presta a diverse interpretazioni.
Ciò che è certo è il legame stabilito dalla Legge tra l’attuazione della stessa e l’approvazione dei nuovi LEA, il cui iter questa volta sembra avviato verso una conclusione positiva. La Conferenza Stato-Regioni è convocata infatti, in seduta straordinaria, per il 7 settembre, per discutere l’intesa sullo schema di Decreto del Presidente del Consiglio di aggiornamento dei LEA. Dopo l’Intesa Stato-Regioni è previsto il passaggio parlamentare, in cui le commissioni competenti di Camera e Senato dovranno esprimere un parere e poi il testo potrà essere finalmente pubblicato sotto forma di Decreto del Presidente del Consiglio.
Quello che non è chiaro è se nei nuovi LEA dovrà immediatamente essere inserito il panel [la “quantità”, N.d.R.] delle patologie da ricercare – che dovrebbe essere oggetto del Protocollo Operativo previsto dalla legge – oppure se negli stessi nuovi LEA sarà solo inserito un rinvio al Protocollo ancora da produrre da parte del Ministero.
In ogni caso, almeno stando al comma 1 dell’articolo 6, questa procedura di inserimento degli screening nei LEA dovrà avvenire entro il 15 novembre, termine comunque molto stretto.
Inoltre, l’approvazione dei nuovi LEA è importante anche per un altro motivo: a partire infatti dalla data in cui essi entreranno in vigore, cesserà la sperimentazione e l’attività del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali, previste dall’articolo 1, comma 229 della Legge 147/13, ovvero la Legge di Stabilità per il 2014, dove per la prima volta si era introdotto il concetto di screening metabolico allargato.
Il Centro di Coordinamento verrà dunque sostituito, come previsto dalla Legge 167/16, da un nuovo Centro, presso l’Istituto Superiore di Sanità, composto da nove membri. Di questi tre saranno designati dall’Istituto stesso, di cui almeno uno dovrà avere esperienza medico-scientifica in materia (stando alla lettera del testo, non sarà necessario che queste persone siano “interne” all’Istituto), mentre tre dovranno venire dalle fila delle Associazioni maggiormente rappresentative dei pazienti e familiari cui la norma si rivolge. Vi sarà poi un rappresentante del Ministero della Salute e uno della Conferenza Stato-Regioni, con il direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità che avrà funzioni di coordinatore. Nessuno riceverà rimborsi o gettoni di presenza, ma non è stabilito un termine per le nomine e per l’inizio dei lavori.
Da ultimo, ma non certo ultimo, il Protocollo Operativo di cui si è già accennato, atto amministrativo estremamente importante, che dovrà essere predisposto dal Ministero della Salute, previo coinvolgimento delle Società Scientifiche, della Conferenza Stato-Regioni e dell’AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali). Dal testo di legge è lecito dedurre che proprio nel Protocollo saranno indicate le patologie oggetto di screening. Resta da capire se esso debba essere prodotto prima che vengano approvati i nuovi LEA, e quindi inserito come allegato, oppure se si possa anche fare successivamente. La Legge non fissa infatti un termine chiaro entro il quale il Protocollo dovrà essere completato.
In ultima analisi, ciò che risulta evidente è che per una reale entrata a regime dello screening neonatale allargato, sarà necessario un forte coordinamento tra diversi soggetti, in primo luogo il Ministero della Salute, l’AGENAS, l’Istituto Superiore di Sanità, le Società Scientifiche, la Conferenza Stato-Regioni e il Centro di Coordinamento. Ma va sottolineato che poche volte come in questo caso la tempestività è importante: i bambini, infatti, nascono ogni giorno e fin quando lo screening non sarà realtà, qualcuno di loro potrà perdere l’occasione di una diagnosi precoce e pagare con la salute o con la vita l’attesa nell’applicazione della Legge.