Un ragazzo con la sindrome X Fragile, che insieme alla sindrome di Down costituisce una delle cause più diffuse di deficit cognitivo
«Le parole del titolo di questo convegno hanno tutte, per noi, un grande significato: la fragilità, che sentiamo davvero connotare profondamente l’esistenza umana la sperimentiamo ogni giorno. È quel tesoro che ci svela quanto sia necessario, per ognuno di noi, sostenerci reciprocamente. La X è metaforicamente il segno che si lascia su una mappa per ritrovare un tesoro quotidiano, che è sempre sotto i nostri occhi e attende che noi lo vediamo. La “strada verso” è il camminare, l’uscire, il metterci in moto, guidati dalla necessità forse, dal desiderio di andare avanti insieme, ricchi del tesoro di reciprocità che ci regala la fragilità insieme a qualche “segnale stradale” nato dall’altruismo di qualcuno che ha pensato a chi avrebbe percorso quella strada dopo di lui. La cura, infine, è anch’essa metafora e va scoperta nei suoi molti significati: cura che va cercata, senza dimenticare che il tempo della ricerca deve essere esso stesso un tempo di cura».
È decisamente degno di nota il modo con cui Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, presenta il convegno intitolato X, Fragile. La strada verso la Cura, organizzato per il 21 ottobre a Catania, presso l’Aula Magna della Torre Biologica dell’Università etnea e dedicato appunto alla sindrome X Fragile, ovvero a quella che, insieme alla sindrome di Down, costituisce una delle cause più diffuse di deficit cognitivo.
«La scelta della bellissima città siciliana – spiega Brunetti – nasce dal desiderio della nostra Associazione di essere fisicamente prossima alle molte famiglie siciliane con sindrome X Fragile del territorio, per offrire loro uno spazio di formazione e approfondimento, ma anche di sostegno e ascolto, così come a tecnici della riabilitazione, medici, educatori ed insegnanti».
Realizzato con il patrocinio del Comune di Catania, dell’Università di Catania, della Fondazione Telethon e di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), l’incontro sarà introdotto dai saluti istituzionali di Francesco Basile, rettore dell’Università di Catania, di Filippo Drago, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche del medesimo Ateneo e di Antonio Biondi, presidente del Centro di Ricerca Multidisciplinare per la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Rare, sempre nell’Università di Catania. Interverranno quindi, insieme a Brunetti, Claudio Alves, presidente di UNIAMO-FIMR e Maurizio Gibilaro, coordinatore provinciale di Catania della Fondazione Telethon.
Entrando nel dettaglio del programma, la mattinata sarà dedicata alla sessione scientifica, con Sebastiano Antonino Musumeci, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia per il Ritardo Mentale dell’IRCCS Oasi Maria Santissima di Troina (Enna), che parlerà di Fenotipo clinico e aspetti terapeutici della sindrome del cromosoma X Fragile.
A seguire, Maria Vincenza Catania dell’Istituto di Scienze Neurologiche del CNR di Catania illustrerà le Disfunzioni sinaptiche nella sindrome del cromosoma X Fragile: ruolo patogenetico e prospettive terapeutiche. Quindi, Lucia Ciranna del Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche dell’Università di Catania si soffermerà sulle Nuove prospettive terapeutiche per la sindrome del Cromosoma X Fragile basate sull’attivazione di recettori per la serotonina: il progetto Telethon GGP13145, mentre Alessandra Murgia del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, responsabile del Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo nell’Unità Operativa Complssa di Clinica Pediatrica (Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino), tratterà l’esperienza del Centro X Fragile di Padova, da lei stessa diretto.
el pomeriggio, invece, a farla da protagonista sarà l’approccio psicologico e pedagogico alla sindrome X Fragile, innanzitutto con il tema Vincoli, risorse e progettualità educativo/didattica nella sindrome X fragile, trattato da Simona Gatto del Dipartimento di Scienze Cognitive, Psicologiche, Pedagogiche e degli Studi Culturali dell’Università di Messina).
Si parlerà poi delle prospettive di vita indipendente con Cecilia Marchisio del Dipartimento di Filosofia e Scienze dell’Educazione dell’Università di Torino (Costruire il dopo di noi durante noi: l’officina della vita indipendente), argomento, quest’ultimo, che verrà ulteriormente approfondito da Mariarosa Capodanno, assistente sociale dell’Azienda Sanitaria Provinciale di Catania, con la relazione intitolata In viaggio verso la vita indipendente: semafori, segnaletica, bagagli…
Concluderà la giornata Alessia Brunetti, con l’intervento intitolato Non così fragili: la progettualità associativa da 25 anni a supporto delle persone e delle famiglie con sindrome x fragile. I segnali stradali del nostro percorso. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficiostampa@xfragile.net (Marta Rovagna).
