Crescere, insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker

Appuntamento ormai tradizionale, che si tiene ogni anno nel mese di febbraio, è in programma dal 16 al 18 febbraio, all’Ergife Palace Hotel di Roma, la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, giunta alla sua sedicesima edizione, sempre a cura di Parent Project, Associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con queste rare patologie genetiche.
«“Crescere, insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker”: saranno queste – come spiegano da Parent Project – le parole che accompagneranno quest’anno la nostra Conferenza, veicolando molteplici significati. Da una parte, infatti, all’interno dei lavori verranno dedicati spazi di approfondimento riguardanti esigenze e problematiche legate alle diverse fasce di età dei giovani pazienti, dall’infanzia all’età adulta. Allo stesso tempo, la tre giorni sarà ancora una volta il momento per eccellenza nel quale l’intera comunità Duchenne e Becker internazionale, una rete in continua crescita, sempre più forte e composta da pazienti, famiglie, medici, ricercatori, aziende, volontari, si confronterà e si aggiornerà sugli sviluppi della ricerca, oltre che su una vasta gamma di tematiche legate alla realtà delle distrofie di Duchenne e Becker».
Queste ultime, va ricordato, sono anche dette distrofinopatie, in quanto causate appunto dalla mancanza o dalla scarsità della proteina distrofina. Si tratta di malattie ancora senza cura, nonostante siano in corso numerosi studi bene avviati e dai promettenti sviluppi. La forma di Duchenne colpisce 1 su 3.500 neonati maschi, è la più grave tra le distrofie muscolari e si manifesta in età pediatrica, causando una progressiva degenerazione dei muscoli. La forma di Becker ne costituisce una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.

Entrando poi nel dettaglio del programma della Conferenza di Roma, va detto che ad essa saranno presenti persone provenienti da più di trenta Paesi.
Nel pomeriggio di venerdì 16 si aprirà con le sessioni parallele in lingua italiana, che prevedono vari gruppi di discussione dedicati ad altrettante tematiche strettamente legate alla vita quotidiana (fisioterapia motoria e respiratoria; aspetti nutrizionali nella patologia; inclusione scolastica; relazioni con i fratelli; donne portatrici; affettività e sessualità; leggi, burocrazia e diritti).
Nella seconda e nella terza giornata, invece, l’attenzione verrà focalizzata sugli sviluppi nella ricerca scientifica e in particolar modo sugli studi clinici in corso e in avvio a livello internazionale.
Vi sarà dunque spazio innanzitutto per la terapia genica, nell’àmbito della quale proprio gli ultimi due mesi hanno visto l’avvio, negli Stati Uniti, di diverse sperimentazioni cliniche basate su questo innovativo approccio.
Qui numerosi ricercatori, clinici e rappresentanti di aziende farmaceutiche illustreranno gli ultimissimi aggiornamenti sulle più promettenti terapie in via di sviluppo, dalle strategie più universali, che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare, compresi i muscoli respiratori ed il cuore, a quelle più specifiche, che puntano direttamente a “correggere” alcune delle mutazioni presenti nella popolazione dei pazienti.
Come per tutti gli altri appuntamenti della Conferenza, anche le sessioni scientifiche seguiranno il filo conduttore della crescita e delle diverse fasce di età.

A intervallare inoltre i momenti dedicati alla ricerca, ci saranno tre tavole rotonde dedicate a tematiche trasversali legate alle diverse fasi della crescita del giovane paziente: sabato i temi saranno Il bambino e la famiglia incontrano la patologia e Dall’infanzia all’adolescenza, domenica Progetto di vita.
E ancora, una novità dell’edizione di quest’anno si avrà con la Poster Session dedicata a studenti, dottorandi/specializzandi e dottorati fino al primo anno di post-doc che lavorano sul territorio italiano nell’àmbito della distrofia di Duchenne e Becker. A questa sarà abbinato un concorso che premierà i migliori poster scientifici e la migliore divulgazione scientifica.

Infine, nel pomeriggio di domenica 18, dopo la chiusura dei lavori della Conferenza Internazionale, è previsto, presso la stessa sede, un meeting dedicato alla distrofia di Becker, con l’obiettivo di fornire una panoramica sia sulla gestione clinica della patologia, sia sulle sperimentazioni in corso. (E.P. e S.B.)