Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Leucodistrofia, mostra una delle immagini-simbolo della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2018 (courtesy Massimo Cuomo-Fotografia Essenziale) ed Emilio Marcone)
L’adrenoleucodistrofia è una malattia metabolica rara, che colpisce i maschi, legata all’accumulo di acidi grassi a catena lunga e molto lunga in vari tessuti (in particolare nel cortico-surrene, nei testicoli e nel sistema nervoso centrale) e che crea danni gravissimi e irreversibili, a causa dell’incapacità delle cellule di liberarsi di ciò che si può considerare come una sorta di “spazzatura metabolica”.
Le madri sono le portatrici della malattia e nell’80% dei casi, intorno ai 50-55 anni, manifestano a propria volta problemi neurologici.
Un interessante incontro-dibattito dedicato a questa patologia e intitolato Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’adrenoleucodistrofia e la rosa della speranza, si è svolto a Napoli, nell’imminenza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, all’interno della manifestazione Sport, Salute & Benessere di Città della Scienza (Sezione: Corporea. Museo interattivo dedicato al corpo umano).
Si è trattato, in sostanza, di un dialogo a due voci, che ha visto come protagoniste Marina Melone, che dirige il Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze ed è referente per le Malattie Rare nell’Università della Campania Luigi Vanvitelli di Napoli e Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia.
Nello specifico, la “rosa della speranza” del titolo è rappresentata dagli strumenti messi a punto dalla ricerca che agiscono sia sul versante della prevenzione che su quello della cura. Obiettivo comune: mettere e rimettere al centro dell’attenzione i bisogni delle persone affette da questa patologia e, più in generale, da malattie rare e metaboliche.
Un passaggio fondamentale in tal senso è quello di riuscire ad effettuare tempestivamente un’adeguata diagnosi, possibilmente nella cosiddetta “finestra pre-sintomatica”, prima cioè che intervengano danni irreversibili al sistema nervoso centrale. Determinante è quindi lo screening neonatale, in maniera tale da poter intervenire precocemente con una dieta corretta, con il trapianto di midollo e, in un prossimo futuro, come ci si augura con fondate speranze, mediante la terapia genica.
Come ha ribadito Marina Melone, «nei fatti un paziente non diagnosticato, non conoscendo la patologia da cui è affetto, non può usufruire degli strumenti che gli consentono di avere accesso a cure efficaci. È una condizione di “invisibilità” che non gli permette di vedere riconosciuto, concretamente, il suo diritto alla tutela della salute, espressamente sancito dalla nostra Costituzione».
Marina Melone, che dirige il Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze ed è referente per le Malattie Rare nell’Università della Campania Luigi Vanvitellii, durante l’incontro-dibattito di Napoli (courtesy Massimo Cuomo-Fotografia Essenziale) ed Emilio Marcone)
Durante l’incontro è emersa con chiarezza la necessità – sia per le persone affette, sia per le donne portatrici che manifestano segni della malattia – di terapie farmacologiche che agiscano sui sintomi (antiepilettici, antispastici, sostituzione ormonale e simili) e di una dieta bilanciata ed efficace, con cibi ricchi di acidi grassi a catena corta, anziché a catena lunga e molto lunga, coadiuvata da due alimenti speciali, evoluzioni avanzate della sostanza ben nota come “olio di Lorenzo” (Aldixyl e Aldixyl OILife). Questi ultimi prodotti sono volti a restituire alle persone con adrenoleucodistrofia una condizione almeno parzialmente affrancata dagli effetti del processo di malatizzazione, restituendo loro il piacere di un momento quotidiano all’insegna del gusto e dell’aggregazione con i propri cari. Un loro punto di forza è anche rappresentato dal fatto che dopo essere stati prescritti esclusivamente dai Centri di Riferimento accreditati, essi vengono dispensati gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale.
«Tra gli obiettivi di un progetto pilota finanziato dalla Regione Campania – ha sottolineato quindi Melone – vi è quello di creare un nuovo Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA), da realizzare attraverso una piattaforma di sviluppo nella Regione Campania, che metta in comunicazione i Centri di Riferimento Regionali con i medici del territorio e i laboratori diagnostici. Tale progetto consentirà pertanto lo scambio di informazioni e una formazione continua, con risultati positivi sia sul fronte della diagnosi precoce che della prevenzione. Più in generale, l’ambizione è quella di creare una rete nazionale che coinvolga sia le altre Regioni Italiane sia i Centri Europei attraverso le ERNs (European Network Reference), ovvero le Reti Europee di Riferimento, promuovendo in parallelo la ricerca sulla patologia a trecentosessanta gradi e coniugando due aspetti del tutto connessi, come una prevenzione efficace e una razionalizzazione delle spese a carico del Sistema Sanitario Nazionale».
Che sia però molto importante anche un cambiamento prospettico e culturale lo ha evidenziato con forza Valentina Fasano. «Appare necessario – ha dichiarato infatti – promuovere un’educazione alla diversità e alla vita di relazione, affinché ci si renda conto che le persone con disabilità possono e debbono aspirare a una vita “normale”, anche laddove vivano una condizione di particolare gravità. Affinché si assuma consapevolezza che sostenerli rappresenta per la società un investimento e un arricchimento. Come Associazione, il nostro impegno primario in tal senso consiste nell’essere al fianco dei pazienti, combattendone la solitudine e l’isolamento sociale».
Tutti insieme, dunque, per ricordare che grazie a una medicina personalizzata e all’impulso della ricerca, si potrà combattere e vincere una lotta ardua, quella contro malattie rare come l’adrenoleucodistrofia. Un impegno comune per restituire alla collettività il senso profondo connesso alla dimensione del prendersi cura e a quello di una tutela reale e prospettica della salute, che abbia al centro in particolare il ruolo della donna.
A questo link è disponibile un video dedicato all’incontro di Napoli. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: pressofficeald@gmail.com.
