Si terrà da domani, venerdì 1° giugno a domenica 3, nella tradizionale sede dell’Istituto Salesiano dell’Immacolata di Firenze (Via del Ghirlandaio, 40), il XII Convegno Nazionale dell’AEV, l’Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia, appuntamento durante il quale si analizzeranno i diversi aspetti legati a questa malattia malformativa rara che colpisce l’apparato uro-genitale, dal punto di vista medico, burocratico, pratico e psicologico.
In particolare, per la parte scientifica e medica interverranno specialisti delle Università di Trieste, Padova, Milano e Roma, con una serie di focus di approfondimento.
Durante la tre giorni, inoltre, verrà presentato in anteprima, in lingua italiana, il film di animazione per bambini Il ragazzo con l’ombelico piccolo, dedicato a tutti i bimbi nati con estrofia vescicale e che spiega il disturbo congenito in modo comprensibile e rispettoso: un aiuto certamente utile per i genitori, la famiglia, gli assistenti e gli insegnanti.
Non mancherà nemmeno l’attenzione alla ricerca genetica, dove l’AEV è particolarmente coinvolta con il Progetto SIGEV-Net, in collaborazione con Enti Nazionali quali l’Università di Torino e internazionali, quali l’Università tedesca di Bonn.
E infine, sono previsti lavori di gruppo e un progetto teatrale dedicato ai piccoli pazienti, dove si forniranno loro gli strumenti necessari al controllo delle proprie emozioni nei momenti dirompenti.
Per quest’ultimo evento, il Cesvot (Centro Servizi Volontariato Toscana) ha concesso un contributo nell’ambito del Bando Sviluppo e promozione Territoriale. (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: info@estrofiavescicale.it.
L’estrofia vescicale-epispadia
Si tratta di una Malattia Rara che colpisce l’apparato uro-genitale, con un’incidenza di uno su 40.000 nati vivi e con un rapporto maschi/femmine pari a 5 su 3. Anomalia congenita caratterizzata da uno sviluppo incompleto della vescica e dell’uretra, essa comporta l’assenza della parete addominale anteriore e in tal modo la vescica rimane aperta verso l’esterno.
Sono due, quindi, gli elementi di primaria importanza colpiti nella vita di una persona: la funzione urinaria e la vita sessuale. Infatti, anche ricorrendo a meccanismi non naturali (ad esempio grazie al principio dell’appendicostomia continente secondo Mitrofanoff), non sempre il paziente riesce a raggiungere la continenza, che rimane un meccanismo interamente passivo, ottenibile soltanto con lo svuotamento della vescica tramite catetere, per più volte al giorno e per tutta la vita.
Le cause sono ancora sconosciute e la diagnosi prenatale è ancora molto difficile. Sono previsti interventi chirurgici di ricostruzione, volti ad ottenere la continenza urinaria, a evitare danni renali – limitando le infezioni ricorrenti – e a ridare un aspetto accettabile agli organi genitali.
Siamo in presenza, infine, di una condizione che sotto l’aspetto fisiologico, relazionale e psicologico è irreversibile: in altre parole, pazienti estrofici si nasce e si muore.
Il 15 settembre dello scorso anno la malattia è stata riconosciuta come rara, entrando finalmente a far parte di quelle che possono godere dell’esenzione e coronando una battaglia cominciata dall’AEV sin dalla sua nascita.
Le attività dell’AEV
Nata nel 2006, l’AEV ONLUS (Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia) è un’organizzazione non profit iscritta al Registro Italiano del Volontariato. La sede è a Lucca, ma i Soci sono alcune centinaia, residenti in tutta Italia.
L’Associazione si impegna a favore della qualità della vita dei pazienti con estrofia vescicale-epispadia e delle loro famiglie, promuovendo azioni di aiuto e difesa in Italia e in Europa. Questi i principali obiettivi:
– permettere il contatto tra i pazienti e le famiglie, per poter usufruire di un sostegno reciproco e avere un costante scambio di informazioni (mediche, burocratiche e di ordine pratico);
– offrire un sostegno sociale, psicologico, medico e giuridico ai pazienti e alle loro famiglie;
– sensibilizzare e coinvolgere gli operatori che ruotano intorno al problema-estrofia (urologi, ginecologi, ecografisti, ortopedici, psicologi, pediatri, medici di base, nefrologi e infermieri), aumentando l’informazione in modo capillare su tutto il territorio nazionale;
– promuovere la ricerca scientifica nello studio delle cause dell’estrofia, la raccolta di dati e la diffusione di studi e ricerche. A questo fine, l’AEV partecipa a progetti di studio – come ad esempio SIGEV-Net – collaborando con diverse organizzazioni che si occupano di questa patologia presenti in altri Paesi (Stati Uniti, Germania, Svizzera e Spagna), per crescere e migliorare.
Da ricordare, infine, che l’AEV è membro di Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare), tra i Soci Fondatori del MIR (Movimento Italiano Malattie Rare) e componente del Cesvot (Centro Servizi per il Volontariato Toscana).