«Con l’inserimento di un gene sano all’interno di un vettore di origine virale, potremo modificare con una copia funzionale il gene che sta alla base della malattia dell’atrofia muscolare spinale. La sperimentazione della terapia genica è stata attivata, per la prima volta in Europa, proprio in questi giorni al Policlinico Gemelli di Roma (due bambini sui trenta che verranno arruolati in Europa) e presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. L’obiettivo primario sarà confermare i risultati dello studio americano Avexis 302, in cui molti dei bambini trattati sono stati capaci di stare seduti senza aiuto entro i diciotto mesi, non richiedere supporti per l’alimentazione, deglutire liquidi e solidi, mantenere il peso: un risultato prima impossibile e impensabile»: un applauso interminabile ha accolto queste parole di Eugenio Mercuri del Centro Clinico NEMO Roma (NeuroMuscular Omnicentre) e dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario Gemelli di Roma, durante il congresso nazionale dell’Associazione Famiglie SMA (ove SMA sta per atrofia muscolare spinale), denominato SMA: Vivere il presente, Costruire il futuro, Diventare adulti, un titolo che è stato scelto – come avevamo sottolineato in sede di presentazione – per suggerire in modo esplicito l’impatto prorompente che gli ultimi progressi scientifici hanno avuto sull’avvenire delle persone con questa grave malattia genetica rara, che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, impedendo i movimenti dei muscoli volontari del corpo.
L’idea, quindi, che oltre ai nuovi standard di cura con il farmaco Spinraza (già somministrato in meno di un anno a 371 pazienti, con risultati clinici straordinari, che vedono non solo bloccare la malattia, ma migliorare la qualità di vita dei pazienti), la nuova frontiera clinica possa sfruttare correttori molecolari per intervenire precocemente e direttamente sul DNA, ha surriscaldato l’atmosfera della due giorni di Roma, di fronte a medici, operatori e genitori, che nel giro di pochi mesi stanno assistendo a quel progresso scientifico tanto sperato, che sta letteralmente rivoluzionando i vari scenari e modelli.
«Sono tutte notizie – dichiara Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA – arrivate proprio in corrispondenza con il lancio della nostra nuova campagna solidale nazionale, in un anno che per noi è stato davvero pieno di conquiste: abbiamo lavorato tantissimo, cercando di attivare i centri prescrittori, formando il personale e le risorse, sostenendo le famiglie. Con Spinraza tutti i medici coinvolti hanno riscontrato visibili miglioramenti nel quadro clinico dei bambini in cura e inoltre, con la terapia genica, la parola “guarigione”, che fino ad oggi non faceva parte del nostro vocabolario, potrà diventare un orizzonte cui guardare con fiducia, visti i risultati che arrivano dall’America. Il primo passo della nostra Associazione sarà quindi quello di fare in modo che questa opportunità venga colta dal più ampio numero di famiglie possibile, e per fare ciò serve l’aiuto di tutti. Supportare i trattamenti per sconfiggere l’atrofia muscolare spinale, significa infatti donare vita ai nostri bambini».
A tal proposito, quindi, è già attiva, e lo sarà fino al 6 ottobre, con un numero solidale (45585), la citata campagna nazionale di raccolta fondi, per sostenere il Progetto Rete clinica SMArt, finalizzato a migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai pazienti e a potenziare la rete dei professionisti che si occupano di questa malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini.
«Dopo la commercializzazione in Italia di Spinraza – ricapitola Lauro – che può trattare la patologia e ridurre del 50% il rischio di morte; a poche ore dall’avvio del trial genico contro la malattia, la nostra Associazione di genitori, nata nel 2001 a sostegno della ricerca scientifica, continua con forza una battaglia che, giorno dopo giorno, sta dando risultati ed emozioni. Un impegno corale che ha consentito di incrementare, nel nostro Paese, il numero di ospedali autorizzati per la somministrazione di Spinraza: si è passati, infatti, da 4 a 13 Regioni dotate di strutture autorizzate, e da 5 a 24 centri attivi (con più di 20 in attesa di completare l’iter burocratico) che somministrano la terapia con risultati sorprendenti».
«A questo punto – conclude la Presidente di Famiglie SMA – dopo il successo della campagna lanciata negli anni scorsi da Checco Zalone, l’obiettivo della raccolta fondi di quest’anno sarà quello di poter accogliere nuovi malati e proseguire con il programma di cure. Un progetto importante non solo per i bambini affetti da SMA, ma per tutto il Paese, perché abbiamo dimostrato a tutti che la ricerca può trasformarsi in progresso scientifico e che, insieme, possiamo fare la differenza, sostenendo percorsi innovativi di guarigione». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficio.stampa@famigliesma.org.