C’è un recente studio scientifico pubblicato dalla rivista «European Journal of Human Genetics», secondo il quale sarebbero circa 300 milioni le persone nel mondo con una Malattia Rara. A produrlo congiuntamente sono stati Orphanet, il portale europeo delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani sui cui dati epidemiologici si è basata l’analisi, Eurordis, la Federazione Europea delle Associazioni di Malattie Rare, Rare Diseases Europe e Orphanet Irlanda.
Nell’indagine, per altro, non si è tenuto conto dei Tumori Rari, né delle Malattie Rare causate da batteri, virus o avvelenamenti ambientali. Quindi, presumibilmente, il numero delle persone con Malattie Rare è considerevolmente ancora più alto.
Lo stesso studio, infine, parla di oltre 6.000 Malattie Rare definite clinicamente, il 72% delle quali di origine genetica e il 70% con esordio nell’infanzia.
«Anche se questi sono i migliori dati di cui disponiamo oggi – commenta Ana Rath, che dirige Orphanet, e che risulta tra i coautori del documento -, probabilmente essi sottostimano il numero di pazienti con Malattie Rare, che risultano essere “invisibili” nei vari sistemi sanitari e di assistenza sociale. Pertanto, solo disponendo di un sistema di codificazione specifico per loro in tutti i sistemi nazionali contribuirà a ottenere dati definitivi e, soprattutto, a produrre quelli necessari ad adattare i sistemi di assistenza sanitaria alle esigenze di chi soffre di queste patologie».
«Prese globalmente – sottolinea dal canto suo Yann Le Cam, amministratore delegato di Eurordis, membro del Consiglio di Rare Disease International e altro coautore del documento – le Malattie Rare non sono affatto tali e i risultati di questo studio corroborano gli sforzi della comunità di tutela delle persone con Malattie Rare a definire queste ultime come una priorità di salute pubblica che colpisce non poche minoranze, ma milioni di persone nel mondo. Nessuno può dunque negare il significato e l’esistenza stessa della popolazione globale di persone con Malattie Rare, una massa critica di individui che finora sono stati letteralmente gli “orfani della salute” e che hanno un’acuta necessità di assistenza sanitaria, di accesso a trattamenti innovativi e di un sistema sociale che sostenga il loro diritto di raggiungere il loro maggior potenziale possibile di benessere». (S.B.)
Ringraziamo UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) per la segnalazione.