«Il contagio da coronavirus – scrivono in una nota diffusa congiuntamente l’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF), l’Associazione Italiana Gaucher (AIG) e l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) – è un rischio per persone con una condizione di salute già complessa e compromessa, come i pazienti lisosomiali. Quando è iniziata l’emergenza Covid-19, infatti, il primo pensiero delle nostre Associazioni è andato a tutti i pazienti in cura con la terapia enzimatica sostitutiva, costretti a recarsi periodicamente in strutture ospedaliere. In particolare, è diventato urgente e necessario garantire la sicurezza di pazienti e familiari, evitando sia tutti gli spostamenti non indispensabili, sia la frequentazione di luoghi in cui il rischio di contagio è maggiore, come gli ospedali. Ecco dunque la necessità di estendere la terapia domiciliare in tutte le situazioni in cui lo specialista la ritenga possibile».
Molte persone con malattie lisosomiali, va ricordato a questo punto, devono sottoporsi a una terapia ogni due settimane, consistente in un’infusione che dura fino a quattro ore di un enzima che il corpo non produce. Tale trattamento, in base ai decreti autorizzativi per la messa in commercio, può essere somministrato in regime ospedaliero o al domicilio, ma non tutte le Regioni italiane hanno acconsentito alle cure in regime domiciliare.
Sul tema l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha pubblicato il 30 marzo scorso una Determinazione valida per tutta la durata del periodo di emergenza, contenente le Raccomandazioni a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare dei farmaci per terapia enzimatica sostitutiva – ERT, cercando di incentivare la terapia domiciliare – pur nell’àmbito di regole chiare – per un numero molto ampio di patologie, ricomprendendo, ad esempio, anche i farmaci per la glicogenosi, fino a quel momento esclusi da questa possibilità, con indicazioni valide per tutte le Regioni, alle quali rimaneva comunque la competenza della scelta finale.
In particolare, nelle raccomandazioni dell’AIFA sono state riprese alcune delle principali indicazioni già condivise dal Documento sulla somministrazione a domicilio di farmaci ad alto costo per persone con malattia rara, approvato nel 2012 dalla Conferenza delle Regioni, con l’obiettivo di tutelare la sicurezza dei pazienti.
«L’impegno per l’estensione della terapia domiciliare a tutte le Regioni – si legge ancora nella nota di AIAF, AIG e AIG – ha coinvolto in queste settimane numerosi attori del mondo associativo e sanitario in un’azione congiunta e rapida, che ha visto un susseguirsi di appelli e lettere alle Istituzioni Nazionali e Regionali [se ne legga anche sulle nostre pagine, N.d.R.], con qualche primo successo: in alcuni casi, infatti, i pazienti si sono visti concedere un’opportunità che chiedevano da anni».
«Abbiamo ottenuto un risultato importate – spiega in tal senso Angela Tritto, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi – per quanto concerne la glicogenosi di tipo 2 (malattia di Pompe). Prima dell’emergenza, infatti, la terapia domiciliare non veniva applicata in alcuna Regione italiana, ora, invece, alcuni dei pazienti con malattia di Pompe, con il supporto dei loro medici di riferimento e con un’azione informativa della nostra Associazione, hanno avuto la possibilità di avviare l’iter necessario per ottenere la terapia a casa».
Purtroppo, come detto inizialmente, questo non è stato possibile per tutti i pazienti lisosomiali, e non tutti quelli che l’hanno ottenuta hanno la sicurezza che si protrarrà nel tempo. Inoltre, la situazione nelle diverse Regioni è molto eterogenea e in alcuni casi paradossale, come ad esempio in Lombardia, dove la terapia domiciliare è un’opzione concessa “a macchia di leopardo”, costringendo in alcune zone le persone a continuare a recarsi in ospedale, nonostante le preoccupazioni per l’allarmante emergenza sanitaria.
«Permangono purtroppo le resistenze – sottolinea Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry – soprattutto da parte di Piemonte ed Emilia Romagna. In quest’ultima Regione, ad esempio, si sono concentrati i nostri sforzi, con varie lettere inviate agli organi preposti nel periodo di massima diffusione del coronavirus, sulla spinta di numerose segnalazioni giunte dai pazienti, che si sono visti sospendere le terapie ospedaliere per molte settimane e in un caso anche per due interi mesi. Talora sono stati i pazienti stessi a sospendere spontaneamente le infusioni, spinti dalla preoccupazione sulla sicurezza di effettuare le terapie in ambiente ospedaliero, mentre invece chi ha scelto di continuare a sottoporsi alle terapie in ospedale ha vissuto le cure con non poca apprensione e stress. Tutto ciò comporta non pochi rischi di danni concreti sia in termini di aderenza terapeutica, sia di condizione di salute. Le nostre richieste di attivazione della terapia domiciliare erano tutte supportate dal parere positivo dei clinici di riferimento dei pazienti, ma purtroppo, nonostante l’emergenza sanitaria, la Regione Emilia Romagna non ha preso in considerazione il disagio psicologico dei pazienti e le conseguenti ripercussioni sulla loro qualità di vita, rispondendo che i pazienti Fabry autosufficienti non hanno diritto ad accedere all’Assistenza Domiciliare Integrata. Ci auguriamo che questa posizione venga rivista quanto prima, anche perché è un punto di vista fortemente in controtendenza rispetto alla quasi la totalità delle Regioni italiane».
In modo del tutto diverso si è evoluta la situazione in Toscana, prontamente attivatasi per autorizzare la possibilità di accedere alla terapia domiciliare, con l’obiettivo di ridurre gli accessi in ospedale da parte dei pazienti con malattia lisosomiale (per attivarla è necessaria una richiesta da parte del clinico di riferimento del paziente in accordo con la Direzione Sanitaria Ospedaliera). Le prime a beneficiarne, già da fine marzo, sono state le persone con la malattia di Gaucher.
«Siamo riusciti ad ottenere la terapia domiciliare in molte Regioni italiane – dichiara Fernanda Torquati dell’Associazione Italiana Gaucher – tutelando il più possibile i nostri pazienti. Questo dimostra che quella della terapia domiciliare è una strada da percorrere, ma dobbiamo vigilare perché quanto ottenuto deve mantenersi nel tempo. L’auspicio è che il contenuto della Determinazione prodotta il 30 marzo dall’AIFA possa essere prorogato, se non mantenuto per sempre in futuro».
«L’intervento dell’AIFA – concludono a una voce le Associazioni – è stato fondamentale, ma è necessario garantire la terapia domiciliare anche al termine dell’emergenza sanitaria e lavoreremo con convinzione affinché questo sia reso possibile. Non va dimenticato che laddove non ci sia la possibilità di attivare il servizio tramite l’Assistenza Domiciliare Integrata, si potrebbero prendere in considerazione i servizi di somministrazione domiciliare erogati da società specializzate e supportati economicamente dalle aziende private con notevoli risparmi economici, come già avviene in molte Regioni italiane». (S.B.)
Per ulteriori informazioni e approfondimenti: presidente@aiaf-onlus.org.
