Un bimbo con atrofia muscolare spinale insieme a una componente dell’Associazione Famiglie SMA
«Per la prima volta nel nostro Paese sarà possibile diagnosticare la SMA (atrofia muscolare spinale) in fase pre-sintomatica, mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare tempestivamente il trattamento specifico dei bambini SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti»: avevamo presentato così, un anno fa, il primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale, che aveva preso il via nel Lazio e in Toscana, reso noto nel corso di un incontro promosso a Roma dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica, in collaborazione con l’Associazione Famiglie SMA e con l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare).
Poco più di un anno dopo, è in programma per l mattinata del 9 luglio (ore 10.30) una conferenza stampa online per presentare i primi risultati raggiunti da quel progetto pilota.
Moderato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR, l’incontro sarà aperto dai saluti istituzionali di Stefania Saccardi, assessora al Diritto alla Salute, al Welfare, all’Integrazione Socio-Sanitaria e allo Sport della Regione Toscana e da Alessio D’Amato, assessore alla Sanità e all’Integrazione Socio-Sanitaria della Regione Lazio.
Introdurranno quindi Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA e Giuseppe Banfi, amministratore delegato di Biogen Italia.
A presentare i risultati ottenuti dal progetto saranno poi Maria Teresa Mechi e Cecilia Berni del Settore Qualità dei Servizi e Reti Cliniche della Regione Toscana; Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma; Francesco Danilo Tiziano dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica di Roma; Alice Donati, responsabile della Struttura Organizzativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’Unità Operativa Complessa Meyer di Firenze; Carlo Dani, coordinatore della Rete Neonatale Regione Toscana.
Le conclusioni saranno affidate a Daniela Lauro che già più volte, anche su queste pagine, ha sottolineato come il progetto pilota riguardante Lazio e Toscana sia uno dei principali passaggi che in questi ultimi anni hanno caratterizzato una vera e propria “rivoluzione” nella storia clinica della SMA, insieme all’avvento di nuove terapie e trattamenti. (S.B.)
Per accreditarsi e ricevere il link utile ad accedere alla piattaforma ove si svolgerà la conferenza stampa online del 9 luglio, scrivere a: gdgpress@gmail.com (Michela Rossetti) o indraccolo@rarelab.eu (Manuela Indraccolo). Per ulteriori informazioni avvalersi degli stessi recapiti.
