.La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia ereditaria a trasmissione autosomico recessiva: ciò significa che le copie di un gene sono entrambe difettose.
Essa si caratterizza esteriormente per il fatto che le persone affette hanno la pelle e gli occhi gialli (ittero), fenomeno, questo, dovuto ad un accumulo di bilirubina – pigmento normalmente prodotto dall’organismo sano – causato da un deficit enzimatico, cioè dalla mancanza parziale o totale di un enzima del fegato chiamato Uridindifosfo-glicuroniltransferasi (UDPGT) che normalmente elabora appunto la bilirubina e la rende eliminabile con la bile attraverso l’intestino.
Se il deficit enzimatico è totale (C-N di tipo I), la quantità di bilirubina è molto elevata, se invece è parziale (C-N tipo II), la bilirubina è inferiore ai 20 mg/dl (il valore normale è al di sotto di1 mg/dl). Chi è affetto quindi da tale deficit (una persona ogni milione) deve convivere con questo eccesso di bilirubina.
Alti valori di bilirubina, oltre a provocare una serie di disturbi minori, possono essere tossici per il sistema nervoso centrale: ad alte concentrazioni di tale sostanza, infatti, i neuroni subiscono danni severi.
Non esistono farmaci che aiutino a ridurre sensibilmente la bilirubina in eccesso. Per evitare o ridurre al minimo i danni cerebrali, i pazienti si devono sottoporre quotidianamente alla fototerapia che sfrutta l’effetto della luce di una particolare lunghezza d’onda prodotta da lampade speciali, sotto le quali i pazienti in genere trascorrono otto-dieci ore al giorno.
Un’alternativa radicale consiste nel trapianto del fegato, una soluzione non certo priva di rischi.
Come per molte altre malattie ereditarie, il cui difetto genetico riguarda una sola proteina, da anni si stanno conducendo in tutto il mondo ricerche su terapie alternative al trapianto di un intero organo (peraltro sano), basate sulla sostituzione del gene mancante o difettoso.
L’impegno di CI AMI ONLUS
E’ stato nel 1995 che CI AMI (Crigler-Najjar Italia ONLUS, Associazione Malati Iperbilirubinemici) ha organizzato in Italia il primo workshop internazionale sulla malattia, con la partecipazione di venti esperti mondiali che da allora lavorano per conseguire nuovi risultati medico-scientifici.
Oggi è noto il gene che induce l’enzima atto ad eliminare la bilirubina, così come l’alterazione che impedisce ad esso di essere attivo.
L’Associazione ha istituito anche una borsa di studio presso l’istituto Scientifico dell’Ospedale San Raffaele di Milano per valutare l’ efficacia delle più recenti scoperte di terapia genica sul ratto Gunn, un modello animale già esistente in natura che presenta un identico difetto enzimatico.
Per una futura applicazione clinica, una correzione anche parziale del difetto – che porti ad una riduzione dei livelli di bilirubina – sarebbe già curativa o comunque di grande rilevanza terapeutica, consentendo di rendere più efficace, più a lungo e meglio tollerata la fototerapia.
Sulla base di tali presupposti, diversi approcci di terapia genica sono stati proposti ed esplorati nel modello animale, rivolti alla correzione del difetto nel fegato, organo nel quale avviene normalmente la conversione della bilirubina. I risultati di queste sperimentazioni sono stati promettenti, anche se ottenuti con procedure troppo invasive.
Tali ricerche sono ovviamente costose e c’ è ancora molta strada da percorrere prima di poter intervenire sull’ uomo.
Finalità e servizi dell’associazione
Tra le sue principali attività, CI AMI ONLUS si occupa soprattutto di assistenza socio-sanitaria alle famiglie colpite dalla sindrome di Crigler-Najjar, di aiutare gli associati e i loro medici nell’applicazione dei protocolli terapeutici, di interessare gli Enti Locali per una corretta e omogenea assistenza medica ai pazienti, su tutto il territorio nazionale.
Per quanto poi riguarda le aree di intervento prioritarie, si cerca innanzitutto di individuare i progetti di ricerca più avanzati finalizzati alla malattia e di sostenerli finanziariamente, sensibilizzando poi l’opinione pubblica, le istituzioni nazionali e internazionali affinché siano tutelati i diritti dei malati e dei loro familiari.
Vengono infine organizzati corsi, convegni e seminari per l’aggiornamento dei medici e per lo scambio e la diffusione delle conoscenze acquisite.
Il recapito di CI AMI ONLUS è:
Via Ivo Peli, 21, 40033 Casalecchio di Reno (Bologna), tel. e fax 051 575835, E-mail: ci.ami@virgilio.it
Testo tratto (e successivamente aggiornato) da DM 148 (marzo 2003), periodico della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare).