La sindrome di Menkes

La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo con ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi.

Tra i principali sintomi clinici, vanno segnalate una progressiva grave degenerazione neurologica, oltre ad anormalità scheletriche e vascolari, con un quadro grave che generalmente porta al decesso entro i primi anni di vita.
I neonati – spesso prematuri e all’inizio apparentemente normali – cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture).
Tra le altre complicanze che possono essere presenti, vi sono anche l’enfisema o anomalie urinarie.

Nel 1993 è stato possibile il clonaggio del gene umano della sindrome di Menkes e tale progresso della ricerca ha contribuito a chiarire le basi molecolari del difetto genetico che causa la malattia: si è infatti dimostrato che la cosiddetta proteina Menkes – che risulta assente nei piccoli pazienti – lega il rame, trasportandolo da un compartimento cellulare, definito TransGolgi Network, all’esterno della cellula mediante vescicole.
L’analisi molecolare sui malati ha dimostrato inoltre che le mutazioni responsabili della malattia sono diverse e presenti in varie regioni del gene: ciò può comportare situazioni di maggiore longevità correlata a difetti genetici che non inattivano completamente la proteina, ma continuano a permetterne una parziale attività.

Negli anni Novanta la ricerca di base sul metabolismo del rame nell’uomo (il processo che è implicato in questa sindrome) ha consentito via via di capire il ruolo specifico della proteina Menkes e la sua interazione con altri trasportatori del rame, alcuni dei quali sono stati da poco isolati, mentre altri rimangono ancora da scoprire. Restano comunque ancora sconosciuti altri aspetti molecolari della patologia, legati ad esempio ai gravi deficit neurologici, i quali sono probabilmente dovuti alla carenza funzionale di una o più proteine cerebrali liganti rame, con problemi secondari alla carente attività di trasporto della proteina Menkes.

Fondamentale è quindi che la ricerca di base sia sostenuta, per chiarire nuovi aspetti dell’assorbimento del rame e della proteina Menkes a livello dei vari tessuti, in particolare di quello intestinale.
La speranza è che i progressi incoraggianti ottenuti dalla scienza possano portare all’utilizzo di nuove strategie farmacologiche per il trattamento della malattia.

L’Associazione degli Amici di Leonardo
Costituitasi a Bologna nel giugno del 1992, ha ottenuto il riconoscimento di Personalità Giuridica nel marzo del 1993. Tra i principali obiettivi dell’Associazione, vi sono il supporto alla ricerca scientifica delle malattie genetiche rare di interesse pediatrico – con particolare attenzione alla sindrome di Menkes – e il miglioramento della qualità della vita dei piccoli pazienti affetti da patologie gravi, i quali sono spesso costretti a frequenti e prolungati ricoveri ospedalieri.
Finora l’Associazione Amici di Leonardo, tra le sue varie attività, ha contribuito a finanziare progetti sulla sindrome di Menkes, ad acquistare apparecchiature ospedaliere e per la ricerca, a organizzare congressi internazionali, corsi di aggiornamento medico-scientifico e tavole rotonde con autorevoli ricercatori di tutto il mondo, oltre che a realizzare una cartella clinica elettronica all’avanguardia per il controllo dell’evoluzione della malattia nei pazienti.
Sul fronte del sostegno alla ricerca scientifica è attiva anche una collaborazione con Telethon.
Da segnalare infine che l’Associazione è impegnata anche – in collaborazione con il personale medico volontario in Africa – in progetti umanitari per il miglioramento della situazione sanitaria in quel continente, laddove la popolazione è maggiormente stremata da carestie ed epidemie su vasta scala.
In particolare, sono stati avviati in Tanzania progetti di ristrutturazione di un ospedale pediatrico nella località di Mafia, con acquisto di apparecchiature e ferri chirurgici per le sale operatorie, e di istituzione di scuole di specializzazione, con creazione delle strutture ricettive annesse.

Testo tratto (e successivamente aggiornato) da DM 142 (giugno 2001), periodico della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare).