L’epidermolisi bollosa è una patologia genetica rara, appartenente ad un eterogeneo gruppo di genodermatosi (affezioni ereditarie della pelle) d’origine meccanobollosa. La malattia si caratterizza infatti per l’estrema fragilità della pelle e nelle forme più severe anche la frizione più lieve genera bolle, che danno poi origine a lacerazioni.
Si conoscono molte forme di epidermolisi bollosa, ma la classificazione internazionale ha distinto tre gruppi principali: semplice, giunzionale e distrofica, in relazione allo strato dell’epidermide in cui avviene il distacco che origina le bolle.
Le due forme più gravi sono quelle giunzionali e distrofiche, dove ad essere interessati sono anche gli occhi, le mucose e il tratto orofaringeo. A causa poi della ritrazione cicatriziale dovuta alle frequenti ferite, le mani e i piedi tendono a chiudersi, rendendo pertanto necessari ripetuti interventi di chirurgia plastica ricostruttiva per ripristinarne la funzionalità.
Sempre in relazione alle continue lacerazioni cutanee e alla conseguente perdita di liquidi ed elettroliti (composti dissociabili in ioni), i malati sono inoltre affetti da anemia cronica e il processo di accrescimento è seriamente compromesso.
Attualmente non esistono cure e la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane – svolte nella maggior parte dei casi direttamente dai familiari – risulta essere l’unico presidio. Altamente raccomandato è poi il controllo delle piaghe torpide, perché le incessanti lacerazioni possono dar luogo anche a tumori cutanei.
Nel 2006, per altro, è stato realizzato da un’équipe dell’Università di Modena, diretta da Michele De Luca, il primo trapianto di pelle geneticamente modificata su un paziente giunzionale che ha dato ottimi risultati.
Ci si augura pertanto, una volta superati gli scogli burocratici, di poter estendere al più presto la sperimentazione sulle altre forme di epidermolisi bollosa e di arrivare in tempi ragionevoli all’adozione di questo protocollo di terapia.
Come già detto, l’epidermolisi bollosa è una malattia genetica che presenta una trasmissione ereditaria sia dominante (dovuta cioè ad un’alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento della coppia di cromosomi), sia recessiva (entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi): è dunque dalla terapia genica che proviene la speranza di una cura risolutiva. E proprio in Italia, con il contributo della Fondazione Telethon, è stato finanziato qualche anno fa un progetto di terapia genica riguardante l’epidermolisi bollosa giunzionale, guidato dal già citato Michele De Luca presso l’Istituto di Ingegneria dei Tessuti di Pomezia (Roma).
Tale progetto è già approdato al Ministero della Salute per l’approvazione della sperimentazione sui pazienti. Va sottolineato che si tratta del primo progetto avanzato di terapia genica per questa patologia al mondo.
C’è un network per l’epidermolisi
DEBRA (Dystrophic Epidermolisis Bullosa Research Association) Italia ONLUS è stata fondata a Catania intorno al 1990 da un gruppo di genitori di bambini affetti. L’associazione fa parte di un network internazionale, riconosciuto dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e composto da varie associazioni nazionali, tutte denominate con la stessa sigla e dedicate alla patologia in questione.
Il primo obiettivo che DEBRA ha perseguito è stato quello di evitare alle famiglie penosi viaggi della speranza all’estero, creando nel nostro Paese centri di riferimento per la diagnostica (anche prenatale), la consulenza genetica, i controlli clinici e la chirurgia plastica.
Attualmente in Italia esistono per i pazienti tre centri di riferimento, a Bari, Roma e Milano. L’associazione svolge poi un’incessante attività informativa, anche attraverso l’organizzazione di convegni nazionali e internazionali allo scopo di promuovere la conoscenza di questa malattia rara e di sensibilizzare medici e istituzioni.
Inoltre, ha contribuito a creare un registro nazionale che ha censito più di 600 casi (numero però in costante aumento) e ha partecipato anche ai lavori della Commissione Nazionale Malattie Rare del Ministero della Sanità.
Via Arno, 96, 00198 Roma
tel. e fax 06 8547113, e-mail: info@debraitaliaonlus.org.
Testo tratto (e successivamente aggiornato) da DM 143/144 (settembre/dicembre 2001), periodico della UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare).
