Centri di diagnosi enzimatica molecolare finanziati dall’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini), con quattro borse di studio:
– MPS I
prof. Andrea Biondi, Fondazione Tettamanti
Ospedale San Gerardo di Monza, Via Donizetti, 106, 20052 Monza (Milano)
tel. 039 2333661, fax 039 2332167
fondazione.tettamanti@hsgerardo.org
– MPS II e MPS VI
dott. Maurizio Scarpa, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova
Via Giustiniani, 3, 35128 Padova
tel. 049 8213592, fax 049 8213502
scarpa@pediatria.unipd.it
– MPS III
prof. Alessandro Salviati, Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione, Università di Verona, c/o Clinica Neurologica, Policlinico G.B. Rossi
Piazzale L.A. Scuro, 37, 37134 Verona
tel. 045 8074285-8074286, fax 045 585933
asalviati@mail.univr.it
– MPS IV
prof. Enrico Zammarchi e dr.ssa Amelia Morrone, Dipartimento di Pediatria, Sezione di Malattie Neurometaboliche, Ospedale Meyer di Firenze
Via Luca Giordano, 13, 50132 Firenze
tel. 055 5662482-5662409, fax 055 570380
malmetab@unifi.it
Centri di diagnosi enzimatica e molecolare di riferimento per l’AIMPS
(biennio 2004-2006)
– Dipartimento di Pediatria, Università di Napoli Federico II
Via Pansini, 5, 80131 Napoli, tel. 081 7462673-3390-3396-3599, fax 081 7463116
andria@unina.it
Referenti: prof. G. Andria, prof. G. Sebastio, dr. G. Parenti, Dr. A. Zuppaldi
– Dipartimento di Scienze Pediatriche, Medico-Chirurgiche e di Neuroscienze dello Sviluppo. Presso Clinica Pediatrica, Roma, Largo F. Vito, 8
00168 Roma, tel. 06 30154348-06/30154475, fax 06 3383211 d.antuzzi@rm.unicatt.it
Referenti: dr. D. Antuzzi, dr. M. Castorina, prof. R. Ricci
– Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche Congenite, Dipartimento di Pediatria, Università di Catania
Via Santa Sofia, 70, 95125 Catania, tel. 095 3782886, fax 095 222532
Referenti: dr. R. Barone, dr. A. Fiumara, prof. L. Pavone
– Unità Operativa Biochimica e Genetica
Istituto Nazionale Neurologico Besta di Milano
Via Celoria, 11, 20133 Milano, tel. 02 2392-203-256, fax 02 2664236
bbertagnolio@istituto-besta.it
Referente: dr. B. Bertagnolio
– Laboratorio Diagnosi e Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Dipartimento di Scienze Materno-Infantili, Istituto di Clinica Pediatrica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti Umberto I, G.M. Lancisi, G. Salesi di Ancona
c/o Clinica Pediatrica, Via Corridoni, 11, 60123 Ancona
Laboratorio Clinica Pediatrica: Via E. Toti, 4, 60123 Ancona
tel. 0715962360-5962362-34270, fax 071/36281-34270
clipedan@indi.it – laboclipedan@virgilio.it
Referenti: prof. G.V. Coppa, prof. O. Gabrielli, dr. L. Zampini
– Clinica Padiatrica II, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Cagliari
Via Jenner, s/n, Cagliari, tel. 070 521335, fax 070 6095558
sdevirgi@mcweb.unica.it
Referenti: prof. S. De Virgiliis, dr. G. Sanna, dr. F. Lilliu
– Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio
Università di Napoli Federico II
Via Pansini, 5, Edificio 19, Ottavo Piano, 80131 Napoli
tel. 081 7463202, fax 081 7463150
dinatale@unina.it
Referenti: prof. P. Di Natale, dr. G. Pontarelli, dr. G. Villani
– Unità Operativa Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Università di Siena
Viale Bracci, 2, 53100 Siena, tel. 0577 585763, fax 0577 40327
federico@unisi.it
Referenti: prof. A. Federico, dr. S. Palmeri, dr. C. Battisti
– Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche – IRCCS Gaslini di Genova
Largo Gaslini, 10148 Genova, tel. 010 5636792, fax 010 383983
dppm@ospedale-gaslini.ge.it – mirellafilocamo@ospedale-gaslini.ge.it
Referente: dr.ssa M. Filocamo
– Fondazione Tettamanti, Clinica Pediatrica, Univesità di Milano Bicocca
Ospedale San Gerardo dei Tintori, Via Donizetti, 106, Monza (Milano)
tel. 02 64488417
metabolismo@pediatriamonza.it – natascia.venturi@pediatriamonza.it
Referenti: dr. R. Parini, dr.ssa N. Venturi, prof. A. Biondi
– Clinica Neurologica, Universita’ di Verona, Policlinico G.B. Rossi
Piazzale L.A. Scuro, 37134 Verona, tel. 045 8074461, fax 045 585933
alessandro.salviati@univr.it
Referenti: dr. A. Salviati, prof. N.Rizzuto
– Dipartimento di Pediatria Università di Padova, Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare, Via Giustiniani, 3, 35128 Padova
tel. 049 8213592-8705037, fax 049 8213502-049/8709118
scarpa@pediatria.unipd.it
Referenti: dr. M. Scarpa, dr. R. Tomanin, prof. F. Zacchello
– Cattedra di Pediatria, Università di Catanzaro
Viale Pio X, Catanzaro, tel. 0961 741536, fax 0961 883489
pstrisciuglio@unicz.it
Referenti: prof. P. Strisciuglio, dr. M.T. Moricca, dr. D. Concolino
– Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie, Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedaliera Meyer di Firenze
Via Luca Giordano, 13, 50132 Firenze, tel. 055 5662409-2543, fax 055 570380
malmetab@unifi.it – neuromet@meyer.it
Referenti: prof. E. Zammarchi, dr. M.A. Donati, dr. A. Morrone
Screening dei mucopolisaccaridi urinari
Referenti:
Prof. Andria – Napoli
Dr. Antuzzi – Roma
Dr. Barone – Catania
Dr. Bertagnolio – Milano
Prof. Coppa – Ancona
Prof. De Virgiliis – Cagliari
Prof. Di Natale – Napoli
Prof. Federico – Siena
Dr. Filocamo – Genova
Dr. Salviati – Verona
Dr. Scarpa – Padova
Prof. Strisciuglio – Catanzaro
Prof. Zammarchi – Firenze
Diagnosi enzimatica
Referenti per le singole forme:
– MPS I (Hurler-Scheie): dr. Antuzzi, dr. Barone, dr. Bertagnolio, prof. Coppa, prof. Di Natale, dr. Filocamo, dr. Salviati, dr. Scarpa, prof. Strisciuglio, prof. Zammarchi.
– MPS II (Hunter): dr. Bertagnolio, prof. Coppa, prof. Di Natale, dr. Filocamo, dr. Scarpa.
– MPS III (Sanfilippo):
A: prof. Coppa, prof. Di Natale, dr. Filocamo, dr. Scarpa
B: dr. Antuzzi, dr. Barone, dr. Bertagnolio, prof. Coppa, prof. Di Natale, dr. Filocamo, dr. Salviati, prof. Zammarchi
C: prof. Coppa, prof. Di Natale, dr. Filocamo
D: prof. Di Natale, dr. Filocamo
– MPS IV (Morquio):
A: dr. Bertagnolio, prof. Coppa, prof. De Virgiliis, prof. Di Natale, dr. Filocamo, prof. Zammarchi
B: prof. Andria, dr. Antuzzi, dr. Bertagnolio, prof. Coppa, prof. Di Natale, prof. Federico, dr. Filocamo, dr. Salviati, prof. Strisciuglio, prof. Zammarchi
– MPS VI (Maroteaux-Lamy): dr. Antuzzi, dr. Barone, dr. Bertagnolio, prof. Coppa, prof. Di Natale, prof. Federico, dr. Filocamo, prof. Strisciuglio, prof. Zammarchi
– MPS VII (Sly): prof. Andria, dr. Antuzzi, dr. Barone, dr. Bertagnolio, prof. Coppa, prof. Di Natale, prof. Federico, dr. Filocamo, dr. Salviati, prof. Strisciuglio, prof. Zammarchi
Diagnosi molecolare
Referenti:
– MPS I (Hurler-Scheie): dr. Parini
– MPS II (Hunter): prof. Di Natale, dr. Filocamo, dr. Scarpa
– MPS III (Sanfilippo): prof. Di Natale (varianti A e B), dr. Salviati (variante B)
– MPS IV (Morquio): prof. Zammarchi (varianti A e B)
– MPS VI (Maroteaux-Lamy): prof. Di Natale, dr. Scarpa
Diagnosi prenatale
Referenti:
– MPS I (Hurler-Scheie): prof. Di Natale, dr. Filocamo, dr. Parini (quest’ultimo nei casi di mutazione già nota)
– MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo, varianti A, B, C e D): prof. Di Natale, dr. Filocamo
– MPS IV (Morquio, varianti A e B): prof. Di Natale, dr. Filocamo, prof. Zammarchi (quest’ultimo nei casi di mutazione già nota)
– MPS VI (Maroteaux-Lamy) e MPS VII (Sly): prof. Di Natale, dr. Filocamo
*A cura dell’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini).