Presentiamo qui di seguito i Centri di riferimento nazionali e regionali per la sindrome di Cornelia de Lange, indicando di volta in volta anche alcune loro peculiarità.
Centri di riferimento nazionali
– I Clinica Pediatrica Università di Milano “De Marchi”
Via Commenda, 9, 20122 Milano, riferimento: dr. Angelo Selicorni
tel. 02 57992457 – 348 2833897, ambulatorio@gencli.it
La clinica Pediatrica “De Marchi” è specializzata in patologie genetiche, in diagnostica e in problemi di carattere medico-scientifico.
Va contattata nel caso in cui ci sia la necessità di avere una diagnosi precisa o di conferma nei casi dubbi. Una volta riconosciuto il tipo di patologia, la clinica provvederà a fornire tutta la consulenza medica necessaria.
– IRCCS E. Medea Associazione “La Nostra Famiglia”
Via Don Luigi Monza, 20, 22040 Bosisio Parini (Lecco)
riferimento: dr. Emanuele Basile, tel. 347 6832041, ebasile@bp.lnf.it
L’Istituto Scientifico E. Medea è specializzato nelle osservazioni neuropsichiatriche, nelle funzioni riabilitative e nelle problematiche comportamentali di persone affette da malattie che comportano gravi disabilità psichiche e motorie.
Va contattata nel caso in cui vi sia la necessità di sapere come affrontare una serie di problematiche, che il soggetto affetto presenterà nel corso della sua vita.
Può essere senz’altro una cosa utile effettuare un ricovero presso questa struttura, per stabilire in maniera personalizzata un percorso da seguire una volta ritornati a casa. In questo cammino saranno incluse terapie riabilitative, che si adatteranno all’evoluzione del soggetto affetto, oltre ad innumerevoli soluzioni ai problemi comportamentali, che si potranno presentare nella vita di tutti i giorni.
I seguenti 13 Centri di riferimento sparsi in 9 regioni italiane hanno dichiarato di essere in grado di applicare il follow-up clinico completo specifico per la sindrome di Cornelia de Lange:
LOMBARDIA
– Ambulatorio di Genetica Clinica, I Clinica Pediatrica Università di Milano
Via Commenda, 9, 20122 Milano, responsabile: dr. Angelo Selicorni
tel 02 57992457, fax 02 55012744, ambulatorio@gencli.it
PIEMONTE
– Struttura Semplice di Genetica, Dipartimento di Scienze Pediatriche
Azienda Ospedaliera Sant’Anna, Ospedale Infantile Regina Margherita
Piazza Polonia, 94, 10126 Torino, responsabile: Dr.ssa Margherita Cirillo Silengo
tel. 011 3135689 – 011 3135219 (dr. Ferrero), silengo@pediatria.unito.it
VENETO
– Ambulatorio di Genetica Clinica, Dipartimento Materno Infantile
Azienda ULSS 9, Piazzale Ospedale, 1, 31100 Treviso
responsabile: dr. Luigi Memo, tel. 0422 322693 (prenotazione visite)
0422 322608 – 0422 322666 (reparto Patologia Neonatale)
0422 3221 (centralino), lmemo@ulss.tv.it
EMILIA ROMAGNA
– Ambulatorio di Genetica Clinica, Sezione di Puericultura e Medicina Neonatale
Dipartimento di Scienze Ostetriche, Ginecologiche e di Neonatologia
Università di Parma, Via Gramsci, 14, 43100 Parma
responsabile: dr.ssa Cinzia Magnani, tel. 0521 702192 – 339 5908098
magnani@ipruniv.cce.unipr.it
– Ambulatorio di Genetica – Unità Operativa di Pediatria
Dipartimento Materno Infantile, Arcispedale Santa Maria Nuova
Viale Risorgimento, 80, 42100 Reggio Emilia, responsabile: D.ssa Livia Garavelli
tel. 0522 296244, garavelli.livia@asmn.re.it
MARCHE
– Centro Regionale Marchigiano per le Malattie rare
Istituto Scienze Materno-Infantili, Università Politecnica delle Marche
Ospedale Salesi, Via Corridoni, 11, 60100 Ancona
responsabile: prof. Orazio Gabrielli, tel. 071 5962001 (prenotazioni)
071 5962360 (segreteria prof. Gabrielli), 071 5962362 (studio prof. Gabrielli)
gabrielli.clin.ped@mercurio.it
LAZIO
– Servizio di Epidemiologia e Clinica dei difetti Congeniti
Istituto di Pediatria, Policlinico Gemelli, Largo Gemelli, 8, 00168 Roma
responsabile: dr. Giuseppe Zampino, tel. 339 2381870
06 3381344 (prenotazione visite), 06 30155210 (day-hospital, lunedì mattina)
06 30154252 (ambulatorio, martedì e giovedì mattina)
zampino@rm.unicatt.it
CAMPANIA
– Unità Operativa Complessa di Genetica Medica Azienda Ospedaliera Rummo
Via dell’Angelo, 1, 82100 Benevento, responsabile: dr. Gioacchino Scarano
tel. 0824 334026 (ore 8-13 tutti i giorni, ore 14-19 tranne il sabato)
giorecam@tin.it
PUGLIA
– Unità Operativa Malattie Metaboliche e Genetica Clinica
Presidio Ospedaliero Giovanni XXIII, Via Amendola, 207, 70125 Bari
responsabile: prof. Franco Carnevale (riferimento: dr.ssa Rita Fischetto)
tel. 080 5015582-5015659
SICILIA
– Azienda Ospedaliera Universitaria, Policlinico di Messina
Unità Operativa di Genetica ed Immunologia Pediatrica
responsabile: prof. Carmelo Sampietro, tel. 090 2213114-2213116
carmelo.sampietro@unime.it
– Ambulatorio di Genetica Medica, Unità Operativa Ostetricia e Ginecologia
Azienda Ospedaliera Garibaldi, Piazza Maria del Gesù, 95100 Catania
responsabile: dr. Sebastiano Bianca, tel. 095 7594014 (prenotazione)
095 7594430 (ambulatorio), 095 7594300 (segreteria)
Sebastiano.bianca@tiscali.it
– Struttura Complessa di Pediatria e Genetica Clinica
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
Associazione Oasi Maria Santissima, Via Conte Ruggero, 74, 94018 Troina (Enna)
responsabile: dr. Corrado Romano, tel. 093 5936111, fax 093 5653327
cromano@oasi.en.it
– Dipartimento Materno Infantile dell’Università di Palermo
Centro di Riferimento Regionale per le Patologie Malformative Congenite
Via Cardinale Rampolla, 1, 90142 Palermo
responsabili: prof. Giovanni Corsello e dr. Mario Giuffrè
tel. 091 6555454, fax 091 6555455
Strada delle Marche, 49, 61100 Pesaro, tel. e fax 0721 34519
info@corneliadelange.org – http://www.corneliadelange.org/