L’amiotrofia spinale con distress respiratorio di tipo 1 (SMARD1) è una rara malattia autosomica recessiva (trasmessa cioè solo quando l’alterazione del DNA è presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi), che si distingue clinicamente dalla forma classica di amiotrofia spinale (SMA) associata al cromosoma 5q13, per la presenza di paralisi del diaframma e il prevalente coinvolgimento dei muscoli distali (quelli più lontani dall’asse mediano del corpo), con successivo interessamento a tutto il resto del corpo.
Si può dire che l’evoluzione della malattia renda particolari tutti i casi: infatti, sono diverse le mutazioni genetiche scoperte e non simili, sempre però sul gene IGHMBP2 e quindi identificabili tutte come SMARD1. E tuttavia ogni bimbo colpito si può dire faccia storia a sé, anche in caso di patologia conclamata.
La SMARD1 colpisce il bimbo dai due ai quattro mesi di vita e da subito si rende necessario l’ausilio di un ventilatore meccanico applicato con tracheostomia.
Diventando poi molto pericolosa anche la deglutizione, all’atto della tracheostomia – nel 90% dei casi – viene applicata la PEG (gastrostomia endoscopica percutanea), che permette, tramite un sondino diretto nello stomaco, l’alimentazione del bambino.
A scoprire e a dare il nome a questo tipo di malattia è stato il Centro Neurologico Charite di Berlino in Germania e attualmente si stima che vi siano circa duecento casi al mondo di bambini affetti.
