Quando la medicina genetica preventiva funziona

L’Associazione Nazionale Alfa1-AT ONLUS è formata dai pazienti affetti da una malattia genetica rara caratterizzata da ridotti livelli di alfa1-antitripsina e denominata appunto deficit di alfa1-atripsina, proteina, quest’ultima, che protegge i polmoni e in assenza della quale si può sviluppare precocemente l’enfisema polmonare.

Nella primavera del 2005, la nostra giovane ma attiva associazione – la cui sede è a Sarezzo, in provincia di Brescia – ha promosso uno studio sulla popolazione della Valtrompia, basato sulla ragionevole idea che il deficit sia particolarmente presente negli abitanti di alcuni Comuni di questa valle alpina.

Data la natura genetica della malattia e la sua interazione con i fattori lesivi noti per l’apparato respiratorio, in primo luogo il fumo di sigaretta, l’approccio più importante per cercare di limitare i danni causati dal deficit è quello della diagnosi precoce, possibile oggi anche per mezzo delle più moderne metodiche molecolari, ma che trova giustificazione ad essere effettuata su larga scala solo se si ritiene che tale condizione sia presente in un gran numero di soggetti. Ed è proprio questo  che si verifica in Valtrompia.

Il progetto di screening della popolazione – presentato al Comitato Etico della ASL di Brescia da Bruno Balbi, primario della Divisione di Pneumologia della Fondazione Maugeri di Gussago/Lumezzane, oltreché presidente del Comitato Scientifico dell’Associazione Alfa1-AT e da Luciano Corda, responsabile del Centro di Riferimento per il Deficit presso la Medicina I degli Spedali Civili di Brescia e componente del medesimo Comitato Scientifico – è divenuto operativo, come detto, nella primavera del 2005. In quel periodo, infatti, la nostra associazione, valendosi dell’opera gratuita di medici, infermieri e altri volontari, ha effettuato lo screening della popolazione del Comune di Pezzaze, che conta circa 1.300 residenti maggiorenni. Di questi ultimi, dopo un’adeguata informazione alla cittadinanza con il coinvolgimento delle istituzioni locali e della ASL, più di 800 si sono presentati ai punti prelievo istituiti per due fine settimana nel territorio comunale.

Oggi, dopo quasi un anno di lavoro, i risultati dello screening sono disponibili e dimostrano che l’ipotesi di partenza dello studio è stata confermata: effettivamente la presenza dei geni che portano al deficit di alfa-1 antitripsina è molto più alta tra la popolazione di Pezzaze rispetto a quanto ci si dovrebbe attendere da una popolazione italiana in generale.

Nei giorni scorsi si è svolta presso il Municipio della cittadina bresciana una “giornata aperta”, durante la quale le persone che sapranno di avere almeno un gene deficitario (cioè gli eterozigoti) hanno potuto gratuitamente consultare medici esperti del settore e porre loro quesiti, ricevendo informazioni adeguate.
I medici di medicina generale della zona che hanno fattivamente collaborato al progetto saranno poi coinvolti nella gestione del percorso assistenziale indicato per ciascun abitante sottoposto allo screening.
Infine, nella primavera di quest’anno verrà nuovamente convocata un’assemblea della cittadinanza per illustrare i risultati dello studio.

In conclusione si può certamente dire che questa iniziativa, la prima al mondo di questa portata che si avvalga delle nuove metodiche molecolari (messe a punto nell’Anatomia Patologica I degli Spedali Civili di Brescia, per l’impegno della dottoressa Medicina, diretta responsabile delle analisi genetiche eseguite per lo screening), è stata un grande successo, sia per la partecipazione della cittadinanza coinvolta in un progetto di medicina genetica preventiva, sia per i risultati scientifici ottenuti.
Da non dimenticare nemmeno, per il buon esito dell’iniziativa, il contributo di Giovanni Moretti, primario del Laboratorio di Analisi dell’Ospedale di Gardone Val Trompia, dove sono stati effettuati i dosaggi della proteina plasmatica.
E già si profila la replica dello stesso progetto nei comuni limitrofi a quello di Pezzaze.

*Presidente dell’Associazione Nazionale Alfa1-AT ONLUS.