Di natura genetica, la sindrome da delezione 22q.11 è caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 e colpisce circa 1 soggetto su 4.000 nati.
A tale patologia sono riconducibili alcune sindromi, descritte a partire dagli anni Sessanta da diversi gruppi di ricerca, quali quelle di DiGeorge, la velocardiofaciale di Shprintzen, la Conotruncal Anomaly Face, la sindrome di Takoo ed altre affini.
Oggi vengono tutte accorpate in un unico quadro, con espressività clinica altamente variabile, ridenominato sindrome da delezione 22q.11.
Alcuni casi sono ancora di difficile riconoscimento e il test per la diagnosi genetica (ibridazione in situ fluorescente – FISH) non è ancora molto diffuso.
Le persone con delezione 22 presentano spesso un aspetto esterno e dei segni clinici riconoscibili e comuni tra loro; e tuttavia bisogna dire che a volte l’aspetto esterno è sfumato e gli stessi segni clinici sono variabili.
Appare quindi quanto mai necessario ricordare che non sempre tutte le caratteristiche sono presenti contemporaneamente in un bambino o in un adulto con delezione 22.
Gli aspetti clinici del bambino si manifestano con particolari caratteristiche: lineamenti del volto, malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario, alterazioni del metabolismo calcio/fosforo e altre ancora. Possono inoltre presentarsi aspetti neuropsicologici che variano dalle competenze cognitive a quelle sociali.
La gestione clinica dei pazienti affetti da questa sindrome – visto il quadro multisistemico – richiede la collaborazione di numerosi specialisti, tra cui il genetista, il cardiologo, l’endocrinologo, il neurologo, il chirurgo plastico, l’immunologo, lo psichiatra e il pediatra.
Il sospetto clinico dev’essere confermato con l’analisi mediante prelievo di citogenetica molecolare (FISH) che dimostri la microdelezione nella regione 22q.11.
Per la maggioranza dei casi si deve parlare di nuova mutazione: solo per il 15-20%, infatti, si può parlare di ricorrenza familiare.
La diagnosi prenatale, infine, è possibile eseguendo la FISH per il cromosoma 22 su cromosomi in metafase da colture di cellule ricavate mediante amniocentesi o tramite prelievo dei villi coriali.
*L’AIdel22 è l’Associazione Italiana Delezione del Cromosoma 22 (sede operativa: c/o ICBD – International Centre for Birth Defects, Via Pilo Albertelli, 9, 00195 Roma, tel. e fax 06 37514488, associazione_aidel22@yahoo.it).