Per RING 14 l’unica strada sta nell’impegno

Anche il grande pubblico è ormai a conoscenza dei grandi progressi della genetica negli anni più recenti. E si tratta sempre di temi al centro di dibattiti e controversie, che aprono nuove e grandi speranze per la cura delle malattie e che talvolta suscitano timori per le conseguenze che le manipolazioni genetiche potrebbero avere.
Ma tra i tanti effetti di questa crescita scientifico-culturale – si legge nella presentazione del Primo Congresso Internazionale dell’Associazione RING 14, intitolato Dalla gestione clinica e genetica alla gestione familiare dei bambini affetti, che si terrà a Reggio Emilia (Hotel Mercure Astoria, Viale Nobili, 2), venerdì 13 e sabato 14 ottobre, «ve n’è uno che non viene sufficientemente enfatizzato, vale a dire la maggiore consapevolezza e il maggior coinvolgimento delle famiglie che hanno al proprio interno un problema genetico. Consapevolezza e coinvolgimento che spingono molti genitori di bambini con malattie genetiche rare ad impegnarsi nell’organizzazione di gruppi di supporto, di aiuto reciproco, spesso attivi anche nella raccolta di fondi per la ricerca mirata alla specifica malattia di cui ciascun gruppo si occupa».

L’Associazione Internazionale RING 14 – Per la ricerca sulle malattie neurogenetiche rare è una delle ultime nate fra questi gruppi di supporto e pur essendo stata fondata con l’intento principale di occuparsi di una rara sindrome cormosomica dovuta appunto ad un cromosoma 14 ad anello (ring), ha recentemente ampliato le proprie attività a tutte le sindromi genetiche rare che coinvolgono il cromosoma 14.
Basta leggere i temi di alcune relazioni medico-scientifiche previste durante la due giorni di Reggio Emilia per capirlo: Geni-epilessia nella sindrome RING 14; Correlazioni genotipo-fenotipo nelle sindromi da riarrangiamenti del cromosoma 14; Difetto genetico di base nella sindrome Ring 14 e nelle sindromi da delezione q14 parziali e così via, durante una prima giornata tutta dedicata agli aspetti genetici e clinici, mentre le due tavole rotonde del 14 ottobre si occuperanno di questioni per lo più socio-sanitarie (Dalla disabilità alle abilità e L’esperienza italiana tra l’integrazione scolastica e il sistema curante).

Un degno coronamento, dunque, questo convegno scientifico internazionale di Reggio Emilia, per il buon lavoro svolto da RING 14 in questa prima fase della sua attività: sono state messe in contatto fra di loro famiglie di tutto il mondo, coinvolti medici e ricercatori, raccolti fondi per la ricerca, diffusa la conoscenza di una condizione genetica rara.
Degno coronamento, certo, ma anche “ulteriore passo” verso l’obiettivo finale, che è quello della cura, ricordando sempre che, come si legge ancora nella nota prodotta da RING 14, «tutti siamo consapevoli trattarsi di un traguardo non immediato, con un cammino ancora lungo e difficile da percorrere. Siamo però ugualmente consapevoli che l’unica strada percorribile è quella di un impegno di ricerca paziente e meticolosa, nel laboratorio e nella clinica. Il Congresso di Reggio Emilia vuole perciò essere anche una testimonianza concreta di questo impegno».
(S.B.)