Gentilissimo Ministro, come associazione impegnata a sostegno delle famiglie con figli disabili gravissimi, incontriamo quotidianamente genitori disperati i cui figlioletti sono affetti da malattie rare. Sono bambini che alla nascita spesso sono considerati sani e solo dopo molti mesi – a volte anche anni – la malattia si evidenzia in tutta la sua tragica realtà.I bimbi smettono di coordinare i movimenti, non parlano più correttamente, non riescono più a deglutire e ad alimentarsi e le diagnosi, quando arrivano, tolgono tutte le speranze di guarigione. Sono le tremende malattie rare, molte delle quali hanno origine da disfunzioni metaboliche, ma per troppe di esse, quando si arriva a una diagnosi, è ormai tardi: la medicina, infatti, può tentare di sconfiggere solo quelle curate tempestivamente ossia prima che appaiano i sintomi più gravi.
Sono circa quaranta, oggi le malattie metaboliche che si potrebbero diagnosticare con uno screening neonatale allargato, riuscendo ad individuarle prima che si presentino i sintomi e quindi con possibilità di cura per molte di esse, cure non più efficaci quando la malattia è ormai conclamata.
Attualmente lo screening è regolamentato in Italia per legge solo per quattro malattie e la Toscana è l’unica regione dove invece è possibile effettuare lo screening su circa trenta malattie metaboliche ereditarie.
Il ministro dell’Economia Tommaso Padoa Schioppa ha recentemente dichiarato che considerato il buon andamento della nostra economia, è fortemente auspicabile una riduzione delle imposte per le imprese; dal canto suo il presidente della Camera Franco Marini ha ribattuto che se ci sono risorse economiche inaspettate, le tasse vanno ridotte alle famiglie.
Io, molto meno importante di due politici di così grande spessore, chiedo invece che queste risorse siano destinate alla VITA e cioè alla realizzazione dello screening neonatale metabolico allargato su tutto il territorio nazionale e su tutte le quaranta malattie metaboliche al momento diagnosticabili, molte delle quali anche curabili, permettendo così a tanti bambini di vivere e crescere sani.
Io, molto meno importante di due politici di così grande spessore, chiedo invece che queste risorse siano destinate alla VITA e cioè alla realizzazione dello screening neonatale metabolico allargato su tutto il territorio nazionale e su tutte le quaranta malattie metaboliche al momento diagnosticabili, molte delle quali anche curabili, permettendo così a tanti bambini di vivere e crescere sani.
A questo scopo sono necessari laboratori sofisticati e con attrezzature specifiche, occorrono test di conferma diagnostica che consentano di togliere ogni dubbio su una falsa diagnosi (falsi positivi) e occorre che le analisi siano finanziate adeguatamente e che le famiglie non debbano pagare di tasca loro i test di conferma. Occorrono inoltre medici specializzati aggiornati su queste malattie. Occorre insomma investire massicciamente nella ricerca.
Caro Ministro, vorrei invitarla a venire con me a trovare queste famiglie nelle loro case, negli ospedali che diventano le “seconde case”, fino a quando la morte non porta via queste creature, togliendole all’affetto dei genitori e liberandole dalla sofferenza, sofferenza che forse si potrebbe evitare introducendo il citato screening neonatale metabolico allargato.
Non crede sia un valido motivo la salute di tanti bambini per impegnarsi personalmente e chiedere che le risorse economiche inaspettate vengano destinate a questo importante progetto di vita?
*Presidente Associazione x disabili gravissimi “Claudia Bottigelli”.
Associazione x disabili gravissimi “Claudia Bottigelli”
Via Togliatti, 25, 10135 Torino
tel. 338 3686730, combot@alice.it – www.claudiabottigelli.it.
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