Le famiglie si incontrano sulla sindrome CHARGE

La sindrome o associazione CHARGE è una patologia rara che può colpire diverse parti del corpo e che viene riconosciuta come una delle maggiori cause di cecità e sordità.
La parola CHARGE corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia – non tutte per altro presenti contemporaneamente in ogni persona affetta, né sempre gravi – ovvero: Coloboma (C), un’anomalia congenita consistente in un difetto di una struttura oculare; Heart (H) defects, vale a dire difetti cardiaci; Atresia (A) delle coane nasali; Ritardo (R) della crescita e dello sviluppo; Genital (G) anomalies, malformazioni degli organi genitali; Ear (E) anomalies, malformazioni dell’orecchio.

Si tratta di una situazione patologica, riconosciuta solo nel 1979, che nonostante la sua complessità, ad oggi può consentire ai pazienti di ottenere molto più di quanto fosse inizialmente prevedibile, tramite interventi chirurgici da una parte, educazione e assistenza adeguate dall’altra.
In particolare i genitori e la famiglia dei piccoli ammalati sono probabilmente l’elemento cruciale, specie nel caso in cui riescano ad ottenere il sostegno e la guida degli specialisti. Se un genitore, infatti, comprende pienamente le difficoltà del proprio figlio, allora si trova nella posizione privilegiata per fornire l’assistenza necessaria affinché il bimbo possa ugualmente sviluppare le proprie potenzialità.

Alla luce di quanto detto, particolarmente interessante appare la giornata organizzata per sabato 21 aprile a Verona, presso il Centro Polifunzionale Don Calabria (Via San Marco, 121, ore 10-13), intitolata semplicemente La sindrome CHARGE. Le famiglie si incontrano.
Rivolto principalmente alle famiglie e a quanti collaborano con loro per una migliore qualità della vita dei pazienti (medici di base, insegnanti ecc.), l’incontro si avvarrà degli interventi del genetista Alain Verloes, del Dipartimento di Genetica dell’Ospedale Universitario Robert Debre di Parigi, del pediatra genetista Angelo Selicorni, della Clinica De Marchi Fondazione Policlinico di Milano e della neuropsichiatra infantile Beatrice Brugnoli, del Centro Don Calabria di Verona.
Successivamente vi sarà spazio per una tavola rotonda, nel corso della quale le famiglie potranno dialogare a lungo con gli specialisti.
(S.B.)