Degenerazioni della retina: serve un registro nazionale

La Giornata Mondiale della Retina – che coincide con il 30 settembre – ha assunto quest’anno una valenza particolarmente importante, grazie allo spiraglio di luce che finalmente sembra giunto dalla ricerca scientifica per il trattamento delle degenerazioni retiniche ereditarie, causa di progressiva perdita della vista sino alla cecità.
Sono stati necessari più di trent’anni di impegno perché la comunità scientifica internazionale potesse arrivare a dei buoni risultati, ma quel che conta è che al momento, per la prima volta, si stiano svolgendo prove cliniche sull’uomo in varie parti del mondo, che fanno sperare concretamente in una soluzione più vicina.
Negli Stati Uniti, ad esempio, si sperimenta la tecnologia delle cellule incapsulate per alcune forme di retinite pigmentosa; in Germania e ancora negli Stati Uniti si sta testando l’impianto di microchip retinico su pazienti già non vedenti; in Gran Bretagna, infine, si prova una potenziale terapia genica per una forma specifica di retinite pigmentosa legata al gene RPE65.

E tuttavia questi vari progetti potranno trasformarsi in terapie solo attraverso l’istituzione di registri nazionali dei pazienti, che in Italia sono stimati in circa 20.000. Infatti, senza l’attivazione di un progetto nazionale coordinato per la classificazione delle cause genetiche delle malattie ereditarie, saranno preclusi gli studi sulle patologie e la possibilità di effettuare prove cliniche, per tutte le forme di retinite pigmentosa e le altre degenerazioni retiniche.
Inoltre, senza una classificazione delle affezioni per gravità, manifestazioni, decorso e mutazione genetica, sarà impossibile per i pazienti accedere ad eventuali possibili cicli terapeutici mirati, ciò che continuerà ad escluderli dalla partecipazione attiva alla vita sociale.

Un appello è stato dunque rivolto, in occasione della Giornata Mondiale, al Parlamento, al Governo, al ministro della Salute, e agli altri responsabili dei Dicasteri competenti per la materia, affinché vengano urgentemente realizzati i registri epidemiologici dei pazienti attraverso diagnosi specifiche, che comprendano l’indagine genetico-molecolare.

*Federazione Italiana delle Associazioni per la Lotta alle Degenerazioni Retiniche.