Nata a Reggio Emilia nel 2001 per volontà di un gruppo di genitori con bambini affetti dalla sindrome RING 14 – rara malattia neurogenetica dovuta appunto ad un cromosoma 14 ad anello (ring) – l’Associazione Internazionale RING 14 per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche Rare ha successivamente ampliato le proprie attività a tutte le malattie genetiche che coinvolgono il cromosoma 14 e che colpiscono i bambini, causando gravi problemi tra i quali epilessia, ipotonia, ritardo psicomotorio e del linguaggio, disfunzioni cardiache, retinite pigmentosa, linfoedema, disturbi gastroesofagei, problematiche immunologiche e respiratorie.
Nella scheda qui di seguito diamo il quadro delle attuali iniziative che vedono impegnata questa attiva Associazione.
In questa sede, però, ci soffermiamo in particolare sul progetto relativo allo studio sul linguaggio, diretto dalla psicologa Paola Martinelli, che si pone l’obiettivo principale di analizzare la funzione comunicativa di questi pazienti, partendo dallo sviluppo fonologico, sia in produzione che in comprensione, attraverso il linguaggio spontaneo.
A questo punto è necessario precisare che tutte le condizioni sindromiche associate ad anomalie strutturali o funzionali del cromosoma 14 presentano alcuni segni e sintomi costanti, mentre altri sono meno frequenti. In particolare, nella sindrome RING 14, sono coinvolti soprattutto il sistema nervoso centrale e la retina, con sintomi assai variabili – sia per numero che per gravità – nei singoli pazienti.
Anche il linguaggio è in genere compromesso in maniera variabile e per questo – oltre che per arrivare all’elaborazione di protocolli diagnostici e riabilitativi – vi è la necessità di studiare con maggiore attenzione l’evoluzione di queste particolari capacità.
«La finalità ultima di questo studio – spiega la stessa responsabile Paola Martinelli – è quella di delineare un profilo neurocognitivo di queste cromosomopatie, rispetto allo sviluppo della comunicazione e del linguaggio, partendo dall’analisi fonologica dei bambini in contatto con l’Associazione per poi passare allo studio delle altre componenti del linguaggio stesso».
Un nuovo tassello, dunque, del “mosaico di lavoro” svolto in questi anni dall’Associazione RING 14 e volto soprattutto, come ricorda la presidente Stefania Azzali, mamma di Matteo affetto anch’egli da RING 14, «a mettere in contatto tra di loro famiglie di tutto il mondo, a coinvolgere medici e ricercatori, a raccogliere fondi per la ricerca e a diffondere la conoscenza di queste rare condizioni genetiche» (S.B.)
Paola Martinelli, tel. 348 9500941, paola@ring14.it.
per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche Rare Grazie ai numerosi sostegni finanziari ricevuti in questi anni da privati e aziende, l’associazione reggiana sta oggi finanziando i seguenti progetti:
– Due borse di studio per medici-ricercatori in ambito neuropsichiatrico che seguono e controllano i piccoli pazienti attraverso un completo e articolato protocollo clinico, raccogliendo poi tutti i dati medici all’interno di un data-base specifico presso l’Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia e l’Ospedale Maggiore di Bologna.
– Un dottorato per genetista-ricercatore che tramite l’avanzata tecnica dei microarray-CGH analizza la parte genetica di queste patologie presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
– Una borsa di studio per psicologa a disposizione delle famiglie che fanno riferimento all’Associazione, per l’assistenza e l’aiuto nelle difficoltà quotidiane che si incontrano con i piccoli pazienti. Tale specialista – Paola Martinelli – è anche responsabile del progetto specifico legato allo studio del ritardo nel linguaggio e nei comportamenti sociali di cui sopra si è detto.
– La creazione di un centro di riferimento regionale presso la città di Reggio Emilia sulle malattie neurometaboliche e neurogenetiche rare di cui si prevede l’inaugurazione entro il mese di febbraio prossimo.
– L’apertura, nei prossimi mesi, di filiali in Italia e di sedi all’estero, a partire da Francia e Gran Bretagna.
– L’organizzazione del 2° Congresso Internazionale, dal 25 al 27 settembre prossimo, con la partecipazione di famiglie da tutto il mondo (al 1° Congresso Internazionale, svoltosi il 13 e il 14 ottobre 2007, il nostro sito ha a suo tempo dedicato una presentazione).
Associazione Internazionale RING 14
per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche Rare ONLUS
Sede operativa: Via Lusenti, 1/1, 42121 Reggio Emilia
tel. e fax 0522 421037 – 348 9500941, info@ring14.it – www.ring14.org.