Le ricerche e l’assistenza per le distrofie di Duchenne e di Becker

Saranno la ricerca scientifica e la sperimentazione sull’uomo i temi centrali del convegno di venerdì 15 e sabato 16 febbraio a Milano (Novotel Milano Nord Ca’ Granda, Viale Suzzani, 13), intitolato I trial clinici e la ricerca Duchenne e Becker nel mondo, organizzato da Parent Project ONLUS, l’associazione di genitori che combattono contro la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, ovvero le distrofinopatie, malattie muscolari genetiche dovute a un difetto di distrofina – la proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare – delle quali la Duchenne rappresenta la forma più grave, mentre la sua variante meno severa è la distrofia di Becker.

La prima giornata dell’incontro – moderato dalla giornalista Michela Vuga e realizzato in occasione della campagna Rompere il silenzio, con il contributo della Fondazione Cariplo e il patrocinio della Regione Lombardia, della Provincia e del Comune di Milano – sarà dedicata alla strategia intrapresa per favorire il progresso delle terapie e dell’assistenza ai pazienti Duchenne e Becker.
Per quanto riguarda l’ambito europeo, Françoise Salama (AFM – Association Française contre les Myopathies / Généthon) illustrerà gli obiettivi del Progetto TREAT-NMD (Ricerca Translazionale in Europa – Valutazione e Trattamento delle Malattie Neuromuscolari).
Per l’Italia Anna Ambrosini, direttore scientifico della Fondazione Telethon, parlerà delle ricerche applicate ai pazienti, mentre a seguire Filippo Buccella, presidente di Parent Project, presenterà il Registro Italiano Pazienti DMD/BMD/SMA [distrofia di Duchenne, distrofia di Becker, amiotrofia spinale, N.d.R.], realizzato insieme alla UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), all’Associazione Famiglie SMA, all’ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili) e alla Fondazione Telethon, per garantire la sicurezza e la riservatezza dei pazienti in occasione della partecipazione alle sperimentazioni cliniche. Dal canto suo, Francesca Ceradini, responsabile scientifico di tale registro, presenterà il data-base genetico.
Al termine della prima giornata Fabrizio Racca (Università di Torino) illustrerà il modello di assistenza all’insufficienza respiratoria nelle malattie neuromuscolari elaborato in Piemonte, che Parent Project sta proponendo in ambito nazionale.

Successivamente, sabato 16, verrà dato ampio spazio ai risultati ottenuti dalla terapia genica, da quella cellulare e farmacologica, con il contributo di ospiti come Rita Perlingeiro, dell’Università del Texas Southwestern di Dallas, che ha diretto uno studio condotto con una nuova terapia cellulare a base di cellule staminali embrionali geneticamente modificate, testata su modelli animali con distrofia di Duchenne e pubblicato recentemente da «Nature Medicine».
Molta attesa anche per la partecipazione di Langdon Miller, direttore clinico di PTC Therapeutics, che illustrerà i risultati della sperimentazione condotta con il farmaco PTC124 in alcuni pazienti affetti da distrofia di Duchenne e che comincerà anche in Italia nei prossimi mesi.

Da segnalare che tra gli altri partecipanti al convegno di Milano, vi saranno anche Annemieke Aartsma-Rus (Università di Leida – Olanda); Douglas Biggar (Università di Toronto – Canada); Irene Bozzoni (Università La Sapienza di Roma); Emilio Clementi (Università di Milano); Giulio Cossu (Istituto di Ricerca per le Cellule Staminali – SCRI, San Raffaele di Milano); Maurizio Cutolo (Università di Genova); Oliver Danos (Centre Nationale de la Recherche Scientifique – CNRS, Francia); Annick Martin (AFM/Généthon, Francia); Pier Lorenzo Puri (DTI-EBRI Italia/Burnham Institute USA); Maurilio Sanpaolesi (Università di Padova); David Sassoon (Inserm, Francia); Jas Seehra (Acceleron Pharma, USA); Jon Tinsley (SUMMITplc – Gran Bretagna); Yvan Torrente (Università di Milano); Steve Wilton (Università di Western Australia).
(Stefania Collet)