«A poco più di due anni dalla richiesta presentata dall’AISMME all’Assessorato alla Sanità della Regione del Veneto, supportata dalla raccolta di quasi 8.000 firme, la Giunta Regionale ha finalmente deliberato l’applicabilità dello screening metabolico allargato che dovrà essere eseguito in tutti i centri di nascita della Regione».
Lo annuncia in una nota ufficiale Manuela Pedron, vicepresidente dell’AISMME (Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie), in riferimento a una Delibera recentemente approvata dalla Giunta Regionale del Veneto che programma appunto l’attivazione dello “screening neonatale metabolico allargato” per tutti i nuovi nati, un test in grado di individuare le circa quaranta patologie metaboliche attualmente diagnosticabili, a poche ore dalla nascita.
Il Veneto diventa quindi la seconda Regione in Italia ad attivare tale procedura, dopo la Toscana che aveva deliberato in merito già nel 2004, passaggio particolarmente importante in quanto le malattie metaboliche ereditarie sono, tra le patologie rare, quelle che necessitano di un rapido “soccorso” clinico la cui precondizione è il riconoscimento immediato della patologia. E tale riconoscimento, per una serie di forme, può effettivamente avvenire attraverso lo screening fatto alla nascita, un test facilmente eseguibile il cui significato è ben testimoniato dai dati della Toscana, ove su 150.000 bambini “screenati” sono stati identificati 81 bimbi affetti, uno cioè ogni 1.850.
«Arrivare a una soluzione positiva non è certo stato facile per i tecnici della Regione – sottolinea la presidente dell’AISMME Cristina Vallotto – anche alla luce della presenza di due candidature d’eccellenza per l’attivazione dello screening allargato, quali l’Azienda Ospedaliera di Verona-Centro Regionale di Screening, attivo da quasi trent’anni, oltre che riferimento anche per il Friuli Venezia Giulia e per le Province Autonome di Trento e Bolzano (con un totale di 78.000 neonati all’anno) e l’Azienda Ospedaliera di Padova-Centro di Cura U.OC. per le Malattie Metaboliche Ereditarie. Che però il lavoro fosse ripartito tra le due Aziende Ospedaliere era risaputo ormai da mesi, tenuto conto delle risorse disponibili e delle competenze acquisite. Dalla Regione si auspica comunque che i neonati possano cominciare ad essere “screenati” già dall’inizio del 2009».
Una buona notizia, dunque, per i neogenitori italiani, che guardano con fiducia alla possibilità che in ogni Regione sia presto possibile effettuare il test ai loro figli, una realtà che presto diventerà concreta anche in Friuli Venezia Giulia e nella Provincia Autonoma di Trento, dal momento che la Delibera approvata nel Veneto sarà trattata in autunno nel Tavolo Tecnico per le Malattie Rare dell’Area Vasta Nord-Est, in modo tale da estendere la territorialità e il bacino d’utenza per lo screening metabolico allargato anche a queste due aree.
«In tal senso ci auguriamo – conclude Vallotto – che la sensibilizzazione condotta dall’AISMME anche a livello nazionale possa dare i suoi frutti altrove e che anche i neonati delle altre Regioni possano sentirsi presto protetti alla nascita dallo screening neonatale medico allargato. Va detto infatti che dove lo screening è già attivo, i bambini identificati precocemente hanno una discreta qualità di vita, mentre invece dove il test non è presente, i bambini vengono identificati quando i danni neurologici irreversibili sono già comparsi e un bambino tardivamente identificato dovrà convivere, oltre che con la sua patologia, anche con una grave disabilità, causata da un evento prevedibile, con costi sociali ben superiori al valore dello screening stesso».
Le nuove Linee Guida Nazionali per l’applicazione dello screening allargato sono tra l’altro già state approvate anche dal SISMME (Società Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie) e dal SISN (Società Italiana per gli Screening Neonatali).
E tuttavia l’applicazione del test va considerata solo come un primo passo, seppure importante; è necessario, infatti, impegnarsi in parallelo per la gestione dei nuovi piccoli pazienti.
«Occorre la volontà – secondo Pedron – per una seria e organica presa in carico del paziente metabolico, cosa che comprende il potenziamento dei centri di cura (quei pochi che esistono sono al limite del collasso e difficilmente riescono a far fronte alle emergenze), corsie preferenziali per i farmaci salvavita, un’adeguata preparazione dei medici pediatri, la giusta attenzione ai pazienti adulti per i quali oggi non esiste nulla in termini di assistenza. E i tempi devono non solo essere certi, ma anche rapidi». (Giuliana Valerio)