Sindrome RING 14 e molto altro

Sarà un’intensa tre giorni di lavoro quella organizzata a Reggio Emilia (Hotel Mercure Astoria, Viale Nobili, 2), da giovedì 25 a sabato 27 settembre, dall’Associazione Internazionale RING 14 per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche Rare, in occasione del suo Secondo Congresso Internazionale.
Nata infatti proprio a Reggio Emilia nel 2001 per volontà di un gruppo di genitori con bambini affetti dalla sindrome RING 14 – rara malattia neurogenetica dovuta appunto ad un cromosoma 14 ad anello (ring) – tale associazione ha successivamente ampliato le proprie attività a tutte le malattie genetiche che coinvolgono il cromosoma 14 e che colpiscono i bambini, causando gravi problemi tra i quali epilessia, ipotonia, ritardo psicomotorio e del linguaggio, disfunzioni cardiache, retinite pigmentosa, linfoedema, disturbi gastroesofagei, problematiche immunologiche e respiratorie.

E durante il Congresso di Reggio Emilia – due anni dopo la prima edizione dell’evento (se ne legga nel nostro sito al testo disponibile cliccando qui) – i vari problemi legati a queste situazioni verranno affrontati sotto i più diversi aspetti.
Si partirà infatti, venerdì 25, con una giornata interamente dedicata alla gestione dei comportamenti problematici e all’insegnamento della comunicazione spontanea attraverso il Metodo ABA (Applied Behavour Analysis), affrontando cioè temi molto comuni anche ad altre sindromi genetiche e all’autismo, rivolgendosi quindi a tutte le famiglie, gli insegnanti, gli educatori e i medici che siano interessati a tali questioni.

Successivamente, sabato 26, si parlerà di Ricerca medica e gestione dei pazienti affetti, in tre distinte sessioni (Genetica e correlazioni genotipo-fenotipo; Gli aspetti clinici e neurologici; L’epilessia e l’elettroencefalogramma), con un intervento previsto al centro della giornata, a cura di Angelo Selicorni, dell’Università di Milano, sul tema Il ruolo delle Associazioni nel miglioramento della conoscenza, dell’efficienza assistenziale e della ricerca scientifica nelle sindrome rare.
«A due anni dal nostro primo convegno di Reggio Emilia – spiega Stefania Azzali, presidente dell’Associazione RING 14 – la ricerca medica si è sviluppata in direzione genetica, con l’acquisizione di nuove conoscenze e approcci sempre più mirati alle correlazioni genotipo-fenotipo; in direzione morfologica, con la dimostrazione di anomalie anatomiche encefaliche, di volume e di struttura, che amplificano il fenotipo dell’anomalia ring e delle delezioni del cromosoma 14; in direzione epilettologica ed elettroencefalografica, alla ricerca di tratti suggestivi della cromosomopatia. I dati pervenuti e raccolti nel nostro corposo data-base, frutto del lavoro dei giovani ricercatori medici dell’Associazione, consentono dunque, oggi, una corretta descrizione delle anomalie fenotipiche e della loro incidenza nei pazienti ring e in quelli con delezione».

Sarà riservata infine esclusivamente alle famiglie e ai medici dell’Associazione la giornata di domenica 27, con una tavola rotonda che metterà a confronto le due componenti, dando spazio anche ad osservazioni e visitie mediche sui piccoli pazienti. (S.B.)