Si studiano nuove terapie per una forma di mucopolisaccaridosi

Colpiscono in media un individuo ogni 100.000 nati, possono manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, con compromissione dell’apparato scheletrico, del cuore, del fegato e della milza e ritardo progressivo nello sviluppo motorio e mentale.
Parliamo delle mucopolisaccaridosi (MPS), un particolare gruppo di malattie rare genetiche e degenerative che colpiscono nel nostro Paese oltre 250 persone, con migliaia di altri pazienti nel mondo.
Si tratta di patologie molto difficili da diagnosticare, poiché i bambini che ne soffrono non manifestano alcun segno clinico alla nascita. Infatti, nonostante i grandi sforzi terapeutici, solo per tre delle varie forme della malattia è attualmente disponibile una terapia specifica in grado di determinare un rallentamento della progressione, altrimenti inesorabile.

Oggi però novità positive si delineano all’orizzonte per i malati rari colpiti dalla MPS IV A o malattia di Morquio, nel senso che due case farmaceutiche si stanno adoperando per sviluppare una terapia di sostituzione enzimatica.
In particolar modo, durante il Simposio Internazionale sulle mucopolisaccaridosi tenutosi nel giugno scorso a Vancouver, in Canada, cui ha partecipato anche l’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS), è emerso chiaramente che la scienza a supporto dello sviluppo dell’ERT (termine inglese che sta per Enzime Replacemente Therapy) per la mucopolisaccaridosi IV A è molto complessa. Inoltre, entrambe le due compagnie, Vivendy e Biomarin, hanno annunciato che i periodi per il lancio dei loro studi variano tra il terzo trimestre del 2008 e il primo del 2009.

È dunque chiaro che ci si aspetta un rapido evolversi degli sviluppi, ma è anche importante per le società MPS e per le famiglie affette dalla sindrome di Morquio concedere tempo ai medici esperti nelle mucopolisaccaridosi, per considerare la scienza e i potenziali benefìci di entrambe le emergenti terapie.
Solo in un secondo momento si sarà in grado di decidere quale delle due potenziali opzioni di trattamento possa offrire le migliori opportunità e risultati per i bambini e i giovani affetti da Morquio.
Superfluo poi aggiungere che la posizione dell’AIMPS è di assoluta neutralità (come emerso anche al Simposio di Vancouver), ma ci sia concesso comunque esprimere soddisfazione nel constatare che le cose si stanno muovendo e che la ricerca sulla sindrome di Morquio A è in continua espansione.

Ma non solo. «Si consideri infatti – sottolinea Flavio Bertoglio, presidente dell’AIMPS – che a differenza di quanto avviene in altri Paesi, in Italia (in questa occasione prima rispetto agli altri) la presenza della Legge 648/96 sulle Malattie Rare offre ai nostri pazienti un vantaggio: quello di usufruire dell’eventuale nuova terapia, anche se non ancora commercializzata».

*AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS).