Si chiama FMRP la proteina nota da tempo alla comunità scientifica perché quando è danneggiata è la principale responsabile della più comune forma ereditaria di ritardo mentale, la sindrome dell’X-fragile (o sindrome di Martin Bell).
Da oggi la sua carta d’identità biologica si arricchisce di un elemento importante, grazie al lavoro pubblicato dalla rivista internazionale «Cell», a cura del gruppo di ricerca coordinato da Claudia Bagni della Facoltà di Medicina dell’Università Tor Vergata di Roma, che ha lavorato in collaborazione con la Fondazione Santa Lucia di Roma, l’Istituto Fiammingo per le Biotecnologie (VIB) e altre strutture di ricerca internazionali, come l’European Molecular Biology Laboratory (EMBL) di Heidelberg (Germania) e la McGill University di Montreal (Canada).
Lo studio – finanziato dalla Fondazione Telethon, dal Ministero dell’Università e dal già citato VIB – ha descritto infatti per la prima volta come la proteina FMRP regoli la produzione delle proteine a livello delle sinapsi, i punti di contatto tra un cellula nervosa e l’altra.
Il nostro cervello è costituito da miliardi di cellule in continua comunicazione tra di loro, in un processo altamente dinamico che consente di imparare, ricordare e molto di più. Questo a patto però che i contatti tra i neuroni avvengano correttamente. In tal senso, FMRP si è rivelata fondamentale per i ricercatori, perché agisce come “un vigile” nel traffico nel processo di produzione delle proteine coinvolte nelle sinapsi.
A conferma della scoperta, nei pazienti affetti da sindrome dell’X fragile – privi quindi di FMRP – le sinapsi non si formano nel modo giusto.
Un altro punto di notevole importanza è che FMRP svolge la sua funzione in collaborazione con un’altra proteina, CYFIP1, potenzialmente implicata nello sviluppo di un’altra patologia, vale a dire l’autismo.
Oltre che alla comprensione del funzionamento del nostro cervello, questo studio offre quindi un contributo molto importante alle conoscenze delle basi molecolari di due importanti problemi mentali. (Ufficio Stampa Telethon)