Le amiotrofie spinali e le malattie con disabilità complessa in Sicilia

Sarà dedicato principalmente alle amiotrofie spinali – gruppo di patologie dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale – il Convegno sulle malattie genetiche rare con disabilità complessa in Sicilia, organizzato per venerdì 12 dicembre a Palazzolo Acreide, in provincia di Siracusa (Ristorante La Trota, Strada Maremonti, ore 15), dalla locale Sezione dell’ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale), in occasione del cinquantesimo anniversario di tale associazione nazionale.

Esiste una grande variabilità clinica di amiotrofie spinali (SMA), che va dalla forma gravissima, con esordio in genere molto precoce, a forme molto più lievi, con esordio più tardivo. Caratteristica comune è per altro la compromissione generalizzata e simmetrica della muscolatura.
Nel corso del convegno – alla cui organizzazione hanno collaborato tutte le principali associazioni italiane impegnate in questo ambito, come la UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), l’Associazione Famiglie SMA e l’ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili) – verranno proposti alcuni aggiornamenti sulla conoscenza di queste patologie genetiche, oltre alle metodologie di intervento utili ad alleviare e a migliorare le condizioni di chi ne è affetto o che si trova in genere in una situazione di “disabilità complessa”.

Aperta dai saluti del sindaco di Palazzolo Acreide Carlo Scibetta e del presidente dell’ANFFAS di Palazzolo Acreide e Zona Montana Giuseppe Giardina, la giornata sarà introdotta da Chiara Mastella, responsabile del SAPRE (Servizio di Abilitazione Precoce dei Genitori), servizio pubblico non associativo in forza presso la Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli Regina Elena di Milano, nato dalla volontà di un gruppo di genitori che hanno vissuto l’esperienza diretta, con il loro bambino, di una patologia neurologica altamente invalidante e senza possibilità di cura, come ad esempio l’amiotrofia spinale di tipo 1.
In tal senso Mastella si soffermerà proprio – in conclusione del convegno – sul tema Dalla diagnosi di SMA Werdnig Hoffman al programma di Abilitazione Precoce dei Genitori: un’esperienza che funziona.
Interverranno inoltre i medici specialisti Sebastiano Bianca (Incidenza delle Malattie Rare in Sicilia, con particolare riferimento alla SMA), Maria Bonsignore (La comunicazione della diagnosi al ritorno a casa) e Nino Prestipino (Fattori ambientali dell’I.C.F. nella SMA), oltre a Marco Saetta, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Riabilitativa dell’Azienda ASL n. 8 di Siracusa (SMA: valutazione clinica e trattamento riabilitativo) e al presidente della sede distaccata per la Sicilia dell’ASAMSI Nunzio Riccobello (Presentazione ASAMSI Project Sicilia). (S.B.)