Come un sms lanciato da una parte all’altra delle cellule

Si chiama mitofusina 2 ed era già nota agli scienziati per il suo coinvolgimento in una rara neuropatia ereditaria, la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2: ora uno studio pubblicato nella rivista «Nature» da Luca Scorrano, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco che lavora presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) di Padova, ne svela una nuova e inaspettata funzione, che potrebbe suggerire interessanti prospettive terapeutiche.
Prima della pubblicazione di questo lavoro, infatti, si pensava che la mitofusina 2 avesse essenzialmente un unico compito, quello cioè di regolare la forma e il movimento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Scorrano e il suo gruppo hanno invece dimostrato come questa proteina funzioni anche da ponte fra i mitocondri e il reticolo endoplasmico, altra importante struttura delle cellule addetta a produrre buona parte delle proteine, i “mattoni della vita” e a immagazzinare il calcio, uno dei più importanti “messaggeri” cellulari.

Nel nostro organismo, il calcio funziona come una sorta di “sms” che viene lanciato da una parte all’altra della cellula per dire alle diverse strutture cosa devono fare. Di fatto, però, è come se i mitocondri fossero “sordi” al segnale: hanno quindi bisogno che questo “sms” sia lanciato da molto vicino.
Lo stretto contatto tra mitocondri e reticolo endoplasmico serve proprio a favorire il trasferimento del calcio ai mitocondri stesso e tuttavia, quando la mitofusina 2 è alterata – come nel caso dei pazienti affetti dalla forma 2 della malattia di Charcot-Marie-Tooth – è incapace di tenere i due organelli insieme: di conseguenza, i mitocondri ricevono molto male i segnali a loro destinati.

L’importanza del lavoro di Scorrano è duplice. Da una parte, infatti, esso dimostra in modo definitivo che questi organelli devono essere tenuti insieme per comunicare efficacemente tra di loro. Dall’altra apre prospettive interessanti per tutti gli scienziati che studiano il meccanismo con cui le cellule nervose degenerano nella forma 2 della malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Quest’ultima patologia – che colpisce circa una persona su 10.000 – è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso l’alto a gambe, parte delle cosce e mani. Sono frequenti anche deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi, che si presentano cavi.
Ora, comprendendo meglio il meccanismo descritto, si potrà lavorare più efficacemente per individuare possibili strategie terapeutiche. (Ufficio Stampa Telethon)