«Se restiamo isolati, c’è il rischio che anche il più brillante successo scientifico rimanga confinato tra le pareti del laboratorio. Ora che il traguardo della cura è in vista per diverse malattie, è giunto il momento di fare il salto di qualità e di stringere accordi e alleanze con tutte le parti in gioco, dalle istituzioni all’industria, e non solo nel nostro Paese. Soltanto così si può dare ai malati una reale opportunità di cura».
Questo appello, “affidato” dal direttore generale della Fondazione Telethon Pietro Spirito al presidente del Senato Renato Schifani, arriva direttamente dalla Convention Scientifica Telethon, giunta alla sua quindicesima edizione, che ha riunito al Palazzo dei Congressi di Riva del Garda (Trento) seicentocinquanta ricercatori impegnati nella lotta alle malattie genetiche, grazie ai fondi donati dagli italiani. All’evento hanno partecipato anche i rappresentanti di ottanta associazioni di Malattie Rare, che hanno potuto toccare con mano i progressi della ricerca Telethon e dialogare con i ricercatori stessi.
L’evento è stato organizzato con il sostegno della Provincia Autonoma di Trento e ha dato agli scienziati – provenienti da tutta Italia – un’occasione unica per fare tutti insieme il punto sulle attività di ricerca e presentarne progressi e prospettive.
Tra i principali successi si è arrivati alla cura definitiva di una grave forma di immunodeficienza, grazie alla terapia genica, che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dall’EMEA, l’Agenzia Europea del Farmaco. Attualmente, poi, sono in corso tre sperimentazioni cliniche su altrettante malattie genetiche rare, mentre due verranno avviate entro l’anno. Inoltre, la ricerca Telethon è in fase preclinica avanzata per altre patologie, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la beta-talassemia e l’emofilia. Risultati che non sarebbero stati possibili senza il contributo fondamentale della ricerca di base, che Telethon finanzia da sempre: studiare i meccanismi che sono alla base delle malattie genetiche è infatti essenziale per mettere a punto strategie terapeutiche vincenti.
E tuttavia, dopo aver verificato lo stato dell’arte, la Convention ha offerto anche l’opportunità di riflettere su dove stia andando la ricerca Telethon nel prossimo futuro. In tal senso, durante la sessione dedicata alla ricerca traslazionale (che punta al passaggio dal laboratorio al letto del paziente), è intervenuta Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon, dichiarando che «la ricerca si sta progressivamente muovendo verso quello che è il suo obiettivo finale, la cura. Questo però implica costi sempre maggiori, che a un certo punto non saranno più sostenibili da Telethon. I fondi raccolti grazie alla maratona TV e alla generosità degli italiani riescono a pagare il lavoro di ricerca che dimostra l’efficacia di una terapia. Quando però arriva il momento di produrre un farmaco per renderlo disponibile ai pazienti, le risorse necessarie sono enormemente più alte. Spesso troppo alte, se si considera che il mercato di queste terapie è molto limitato».
In sostanza, quando si parla di terapia genica per la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott-Aldrich – malattie su cui entro l’anno partiranno altrettante sperimentazioni presso l’Istituto San Raffaele-Telethon di Terapia Genica di Milano – ci si trova di fronte a trattamenti sofisticati, che richiedono l’investimento di molte risorse, ma che al contempo sono fruibili solo da poche persone. E che quindi non “ripagano” adeguatamente un’industria farmaceutica che decidesse di produrle.
Cosa fare dunque? Come ha sottolineato ancora Lucia Monaco, la soluzione potrebbe venire da una strategia su più fronti. «La proposta da lanciare alle istituzioni, all’industria, alle autorità regolatorie nazionali e internazionali è quella di mettere in piedi accordi trasversali. In questo senso le parole chiave sono sgravi fiscali per le aziende, apertura al mercato internazionale per accrescere il possibile bacino di utenza di queste terapie e sfruttamento intelligente del patrimonio di conoscenze già acquisito, in modo da “farle fruttare” anche per altre patologie». (Ufficio Stampa Telethon)