Le angiodisplasie sono malformazioni vascolari congenite che possono manifestarsi sin dalla nascita, ma anche in vari altri periodi della vita. Si tratta di patologie rare che coinvolgono vari aspetti, da quello muscolare a quello scheletrico, causando altrettanti scompensi nelle persone che ne sono colpite. Ad occuparsene in Italia è l’ILA (Associazione Italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili), sorta nel 2000 presso l’Azienda Ospedaliera Salvini di Garbagnate Milanese diretta da Raul Mattassi, forse l’unico specialista in Italia in grado di trattare questo tipo di malformazioni.
Una delle pazienti associate all’ILA è Lucia, che ha scritto alla nostra redazione e alla quale ben volentieri diamo spazio per spiegare i problemi e le battaglie delle persone interessate da queste patologie e dei loro familiari.
«Mi chiamo Lucia, ho 37 anni e da circa trenta sono sottoposta a indagini diagnostiche e interventi chirurgici per un’angiodisplasia. La mia è una forma arterovenosa localizzata al piede che mi limita nella deambulazione. Talvolta ho anche dolori a riposo. Convivo con questa malformazione dalla nascita e nel corso degli anni essa si è manifestata anche all’avambraccio e alla mano.
Ma che cos’è un’angiodisplasia? Si tratta di una malformazione congenita dei vasi sanguigni e linfatici che può interessare tutti i distretti del nostro organismo, con numerose manifestazioni e disabilità correlate. La patologia è rara e sicuramente poco o per nulla conosciuta specialmente dai medici delle commissioni di invalidità cui ci tocca rivolgerci per ottenere un riconoscimento delle invalidità legate alla patologia. Perché uso i pronomi in prima persona plurale? Semplicemente perché come pazienti affetti da angiodisplasia abbiamo fondato un’associazione ONLUS chiamata ILA, abbiamo organizzato un blog e ci scambiamo le nostre esperienze in maniera continuativa. È difficile non avere punti di riferimento nazionali se si esclude il reparto di Chirurgia Vascolare dell’Azienda Ospedaliera Salvini di Garbagnate Milanese. Siamo circa 150 in tutta Italia e il nostro numero è in costante crescita dalla fondazione dell’associazione avvenuta nel 2000.
Ritornando al merito della patologia rara, occorre ricordare che nell’elenco delle Malattie Rare è compresa ad esempio la sindrome di Klippel Trenaunay che è proprio un’angiodisplasia. Tale malattia, considerando la globalità delle sue manifestazioni cliniche, rappresenta però solo una parte delle angiodisplasie. E per gli altri? Vi è difficoltà a procurarsi i farmaci antinevritici per la terapia del dolore e si incontrano problemi per individuare un’adeguata terapia riabilitativa. Confidiamo dunque in una veloce revisione dell’elenco delle Malattie Rare e contiamo che si possa diffondere la conoscenza di questo gruppo di patologie ai medici di base e a quelli delle commissioni di invalidità. Auspichiamo inoltre che altri centri si interessino delle angiodisplasie e che finalmente si possa anche fare della ricerca per aiutarci. Ci piacerebbe, insomma, che l’angiodisplasia abbandonasse l’elenco delle patologie non note e non conosciute per diventare finalmente una Patologia Rara».